719979008: Charcot-Marie-Tooth disease type ID (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo ID (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo ID (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo ID (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo ID (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo ID (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142256014 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo ID (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142257017 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo ID es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318693012 Charcot-Marie-Tooth disease type ID (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318694018 Charcot-Marie-Tooth disease type ID en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318695017 Charcot-Marie-Tooth disease type 1D en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148930016 Una forma de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1, causada por mutaciones en el gen EGR2 (10q21.1), con severidad y edad de comienzo variables (desde la lactancia hasta la vida adulta). Por lo general se presenta con anomalías de la marcha, emaciación progresiva y debilidad de los músculos distales de las extremidades, con posible compromiso ulterior de los músculos proximales, deformidad de los pies y disminución severa de la velocidad de conducción nerviosa. Otras características pueden incluir escoliosis, deficiencias de los nervios craneales, como diplopía y paresia bilateral de las cuerdas vocales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318696016 A form of Charcot-Marie-Tooth disease type 1, caused by mutations in the EGR2 gene (10q21.1), with a variable severity and age of onset (from infancy to adulthood). Usually presents with gait abnormalities, progressive wasting and weakness of distal limb muscles, with possible later involvement of proximal muscles, foot deformity and severe reduction in nerve conduction velocity. Additional features may include scoliosis, cranial nerve deficits such as diplopia, and bilateral vocal cord paresis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402290019 Charcot-Marie-Tooth disease type 1D (CMT1D) is a form of CMT1, caused by mutations in the EGR2 gene (10q21.1), with a variable severity and age of onset (from infancy to adulthood), that usually presents with gait abnormalities, progressive wasting and weakness of distal limb muscles, with possible later involvement of proximal muscles, foot deformity and severe reduction in nerve conduction velocity. Additional features may include scoliosis, cranial nerve deficits such as diplopia, and bilateral vocal cord paresis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo ID (trastorno)	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo ID (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142256014	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo ID (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142257017	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo ID	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318693012	Charcot-Marie-Tooth disease type ID (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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3318695017	Charcot-Marie-Tooth disease type 1D	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148930016	Una forma de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1, causada por mutaciones en el gen EGR2 (10q21.1), con severidad y edad de comienzo variables (desde la lactancia hasta la vida adulta). Por lo general se presenta con anomalías de la marcha, emaciación progresiva y debilidad de los músculos distales de las extremidades, con posible compromiso ulterior de los músculos proximales, deformidad de los pies y disminución severa de la velocidad de conducción nerviosa. Otras características pueden incluir escoliosis, deficiencias de los nervios craneales, como diplopía y paresia bilateral de las cuerdas vocales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318696016	A form of Charcot-Marie-Tooth disease type 1, caused by mutations in the EGR2 gene (10q21.1), with a variable severity and age of onset (from infancy to adulthood). Usually presents with gait abnormalities, progressive wasting and weakness of distal limb muscles, with possible later involvement of proximal muscles, foot deformity and severe reduction in nerve conduction velocity. Additional features may include scoliosis, cranial nerve deficits such as diplopia, and bilateral vocal cord paresis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402290019	Charcot-Marie-Tooth disease type 1D (CMT1D) is a form of CMT1, caused by mutations in the EGR2 gene (10q21.1), with a variable severity and age of onset (from infancy to adulthood), that usually presents with gait abnormalities, progressive wasting and weakness of distal limb muscles, with possible later involvement of proximal muscles, foot deformity and severe reduction in nerve conduction velocity. Additional features may include scoliosis, cranial nerve deficits such as diplopia, and bilateral vocal cord paresis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)