719980006: Charcot-Marie-Tooth disease type IF (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IF (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IF (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IF (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IF (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IF (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142258010 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IF (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142259019 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IF es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318697013 Charcot-Marie-Tooth disease type IF (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318698015 Charcot-Marie-Tooth disease type IF en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318699011 Charcot-Marie-Tooth disease type 1F en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148931017 Una forma de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 con una presentación clínica variable, desde una alteración severa de comienzo en la infancia hasta una alteración leve que se manifiesta durante la vida adulta. La enfermedad se caracteriza por neuropatía periférica sensitivomotriz progresiva con paresia distal en las extremidades inferiores que varía desde debilidad leve hasta parálisis completa de los grupos musculares distales, ausencia de reflejos tendinosos y conducción nerviosa disminuida. Se produce por mutaciones en el gen NEFL (8p21.2). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318700012 A form of Charcot-Marie-Tooth disease type 1, with a variable clinical presentation that can range from severe impairment with onset in childhood to mild impairment appearing during adulthood. The disease has characteristics of progressive peripheral motor and sensory neuropathy with distal paresis in the lower limbs that varies from mild weakness to complete paralysis of the distal muscle groups, absent tendon reflexes and reduced nerve conduction. Caused by mutations in the NEFL gene (8p21.2). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402291015 Charcot-Marie-Tooth disease type 1F (CMT1F) is a form of CMT1, with a variable clinical presentation that can range from severe impairment with onset in childhood to mild impairment appearing during adulthood. CMT1F is characterized by a progressive peripheral motor and sensory neuropathy with distal paresis in the lower limbs that varies from mild weakness to complete paralysis of the distal muscle groups, absent tendon reflexes and reduced nerve conduction. CMT1F represents the demyelinating form of CMT2E and is caused by mutations in the NEFL gene (8p21.2). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402292010 Charcot-Marie-Tooth disease type 1F (CMT1F) is a form of CMT1, with a variable clinical presentation that can range from severe impairment with onset in childhood to mild impairment appearing during adulthood. CMT1F is characterised by a progressive peripheral motor and sensory neuropathy with distal paresis in the lower limbs that varies from mild weakness to complete paralysis of the distal muscle groups, absent tendon reflexes and reduced nerve conduction. CMT1F represents the demyelinating form of CMT2E and is caused by mutations in the NEFL gene (8p21.2). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IF (trastorno)	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IF (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142258010	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IF (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142259019	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IF	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318697013	Charcot-Marie-Tooth disease type IF (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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3318699011	Charcot-Marie-Tooth disease type 1F	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148931017	Una forma de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 con una presentación clínica variable, desde una alteración severa de comienzo en la infancia hasta una alteración leve que se manifiesta durante la vida adulta. La enfermedad se caracteriza por neuropatía periférica sensitivomotriz progresiva con paresia distal en las extremidades inferiores que varía desde debilidad leve hasta parálisis completa de los grupos musculares distales, ausencia de reflejos tendinosos y conducción nerviosa disminuida. Se produce por mutaciones en el gen NEFL (8p21.2).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318700012	A form of Charcot-Marie-Tooth disease type 1, with a variable clinical presentation that can range from severe impairment with onset in childhood to mild impairment appearing during adulthood. The disease has characteristics of progressive peripheral motor and sensory neuropathy with distal paresis in the lower limbs that varies from mild weakness to complete paralysis of the distal muscle groups, absent tendon reflexes and reduced nerve conduction. Caused by mutations in the NEFL gene (8p21.2).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402291015	Charcot-Marie-Tooth disease type 1F (CMT1F) is a form of CMT1, with a variable clinical presentation that can range from severe impairment with onset in childhood to mild impairment appearing during adulthood. CMT1F is characterized by a progressive peripheral motor and sensory neuropathy with distal paresis in the lower limbs that varies from mild weakness to complete paralysis of the distal muscle groups, absent tendon reflexes and reduced nerve conduction. CMT1F represents the demyelinating form of CMT2E and is caused by mutations in the NEFL gene (8p21.2).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402292010	Charcot-Marie-Tooth disease type 1F (CMT1F) is a form of CMT1, with a variable clinical presentation that can range from severe impairment with onset in childhood to mild impairment appearing during adulthood. CMT1F is characterised by a progressive peripheral motor and sensory neuropathy with distal paresis in the lower limbs that varies from mild weakness to complete paralysis of the distal muscle groups, absent tendon reflexes and reduced nerve conduction. CMT1F represents the demyelinating form of CMT2E and is caused by mutations in the NEFL gene (8p21.2).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)