719981005: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno)

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142260012 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142261011 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318701011 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318702016 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318703014 Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148927011 Una polineuropatía sensitivomotriz periférica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axónica, que se describió en una gran familia cosanquínea costarricense de ascendencia española. Se inicia en la vida adulta (entre los 26 y los 42 años de edad) con debilidad simétrica moderada a severa de los músculos distales, que afecta en forma predominante a las extremidades inferiores. También se informaron deficiencias sensitivas acentuadas. Se transmite en forma autosómica recesiva y el gen causal de la enfermedad se localizó en el cromosoma 19q13.3 (MED25). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318704015 An axonal Charcot-Marie-Tooth peripheral sensorimotor polyneuropathy that has been described in a large consanguineous Costa Rican family of Spanish ancestry. Onset occurs in adulthood (between 26 and 42 years of age) with symmetric moderate to severe weakness of the distal muscles, predominantly affecting the lower extremities. Marked sensory deficits were also reported. Transmitted in an autosomal recessive manner and the disease-causing gene was mapped to chromosome 19q13.3 (MED25). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402293017 Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B2 (CMT2B2, also referred to as CMT4C3) is an axonal CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy that has been described in a large consanguineous Costa Rican family of Spanish ancestry. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno)	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno)	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142260012	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142261011	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318701011	Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318702016	Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318703014	Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148927011	Una polineuropatía sensitivomotriz periférica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axónica, que se describió en una gran familia cosanquínea costarricense de ascendencia española. Se inicia en la vida adulta (entre los 26 y los 42 años de edad) con debilidad simétrica moderada a severa de los músculos distales, que afecta en forma predominante a las extremidades inferiores. También se informaron deficiencias sensitivas acentuadas. Se transmite en forma autosómica recesiva y el gen causal de la enfermedad se localizó en el cromosoma 19q13.3 (MED25).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318704015	An axonal Charcot-Marie-Tooth peripheral sensorimotor polyneuropathy that has been described in a large consanguineous Costa Rican family of Spanish ancestry. Onset occurs in adulthood (between 26 and 42 years of age) with symmetric moderate to severe weakness of the distal muscles, predominantly affecting the lower extremities. Marked sensory deficits were also reported. Transmitted in an autosomal recessive manner and the disease-causing gene was mapped to chromosome 19q13.3 (MED25).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402293017	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B2 (CMT2B2, also referred to as CMT4C3) is an axonal CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy that has been described in a large consanguineous Costa Rican family of Spanish ancestry.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)