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719990003: Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1G (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142272018 distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142273011 distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318734013 Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1G (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318735014 Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy type 1G en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148904015 Una forma leve de distrofia de la cintura muscular de los miembros caracterizada por debilidad de las cinturas de los miembros, amiotrofia proximal acentuada y abolición de los reflejos miotáticos, asociada con limitación progresiva de la flexión de los dedos de las manos y los pies. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318736010 A mild form of limb girdle muscular dystrophy that has characteristics of limb-girdle weakness, marked proximal amyotrophy and abolished myotatic reflexes, associated with progressive fingers and toes flexion limitation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402300014 A rare, mild subtype of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy characterized by a typically adult onset of mild, progressive, proximal weakness of pelvic and shoulder girdle muscles and progressive, permanent finger and toes flexion limitation without flexion contractures. Normal to highly elevated creatine kinase serum levels are observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402301013 A rare, mild subtype of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy characterised by a typically adult onset of mild, progressive, proximal weakness of pelvic and shoulder girdle muscles and progressive, permanent finger and toes flexion limitation without flexion contractures. Normal to highly elevated creatine kinase serum levels are observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno) es un[a] distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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