FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.7  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

720009004: Intractable diarrhea with choanal atresia and eye anomaly syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142282017 síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142283010 síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318686013 Intractable diarrhea with choanal atresia and eye anomaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318848018 Intractable diarrhea with choanal atresia and eye anomaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318849014 Intractable diarrhoea with choanal atresia and eye anomaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149037010 Síndrome caracterizado por la asociación de diarrea intratable en la lactancia con atresia de coanas. También se informaron baja estatura, puente nasal ancho y prominente, micrognatia, pliegues palmares únicos, inflamación crónica de la córnea, citopenia y textura anormal del pelo. Hasta la fecha, el síndrome se describió en tres niños de la misma familia. La ausencia de déficit intelectual y de deficiencia inmunitaria permite distinguir a este síndrome de otras formas de diarrea intratable de la lactancia descritas anteriormente. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318850014 This syndrome is characterised by the association of intractable diarrhoea of infancy with choanal atresia. Short stature, a prominent and broad nasal bridge, micrognathia, single palmar creases, chronic corneal inflammation, cytopenia, and abnormal hair texture were also reported. So far, the syndrome has been described in three children from the same family. The absence of intellectual deficit and immune deficiency allow this syndrome to be distinguished from other forms of intractable diarrhoea of infancy described previously. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318851013 This syndrome is characterized by the association of intractable diarrhea of infancy with choanal atresia. Short stature, a prominent and broad nasal bridge, micrognathia, single palmar creases, chronic corneal inflammation, cytopenia, and abnormal hair texture were also reported. So far, the syndrome has been described in three children from the same family. The absence of intellectual deficit and immune deficiency allow this syndrome to be distinguished from other forms of intractable diarrhea of infancy described previously. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402302018 Intractable diarrhea-choanal atresia-eye anomalies syndrome is characterized by the association of intractable diarrhea of infancy with choanal atresia. Short stature, a prominent and broad nasal bridge, micrognathia, single palmar creases, chronic corneal inflammation, cytopenia, and abnormal hair texture were also reported. So far, the syndrome has been described in three children from the same family. The absence of intellectual deficit and immune deficiency allow this syndrome to be distinguished from other forms of intractable diarrhea of infancy described previously. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402303011 Intractable diarrhoea-choanal atresia-eye anomalies syndrome is characterised by the association of intractable diarrhoea of infancy with choanal atresia. Short stature, a prominent and broad nasal bridge, micrognathia, single palmar creases, chronic corneal inflammation, cytopenia, and abnormal hair texture were also reported. So far, the syndrome has been described in three children from the same family. The absence of intellectual deficit and immune deficiency allow this syndrome to be distinguished from other forms of intractable diarrhoea of infancy described previously. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) morfología asociada Epithelial dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) es un[a] anomalía congénita - tracto gastrointestinal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) morfología asociada atresia (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) sitio del hallazgo Structure of choana (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) sitio del hallazgo estructura del tracto gastrointestinal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) sitio del hallazgo estructura del ojo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) interpreta Digestive system function (observable entity) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) morfología asociada atresia (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) es un[a] Chronic disease of respiratory system true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) es un[a] anomalía congénita de ojo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) es un[a] Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) es un[a] atresia de coanas true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) curso clínico crónico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) tiene manifestación definitoria (atributo) Diarrhea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) morfología asociada Epithelial dysplasia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) sitio del hallazgo estructura del tracto gastrointestinal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) morfología asociada atresia (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) sitio del hallazgo Structure of choana (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) sitio del hallazgo estructura del ojo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) interpreta acción intestinal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) tiene interpretación Altered false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de diarrea intratable con atresia de coanas y anomalías oculares (trastorno) sitio del hallazgo estructura intestinal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start