720401009: Cystic fibrosis with gastritis and megaloblastic anemia syndrome (disorder)

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142320013 síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142321012 síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320635015 Cystic fibrosis with gastritis and megaloblastic anemia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320636019 Cystic fibrosis with gastritis and megaloblastic anemia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322185018 Cystic fibrosis with gastritis and megaloblastic anaemia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322186017 Lubani Al-Saleh Teebi syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148995012 Una enfermedad genética rara informada en dos hermanos, hijos de padres árabes cosanguíneos, caracterizada por fibrosis quística, gastritis asociada con Helicobacter pylori, anemia megaloblástica por deficiencia de folato y discapacidad intelectual. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1991 es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322194012 A rare genetic disease reported in two siblings of consanguineous Arab parents with characteristics of cystic fibrosis, gastritis associated with Helicobacter pylori, folate deficiency megaloblastic anemia, and intellectual disability. There have been no further descriptions in the literature since 1991. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322195013 A rare genetic disease reported in two siblings of consanguineous Arab parents with characteristics of cystic fibrosis, gastritis associated with Helicobacter pylori, folate deficiency megaloblastic anaemia, and intellectual disability. There have been no further descriptions in the literature since 1991. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402308019 A rare genetic disease characterized by cystic fibrosis, gastritis associated with Helicobacter pylori, folate deficiency megaloblastic anemia, and intellectual disability. There have been no further descriptions in the literature since 1991. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402309010 A rare genetic disease characterised by cystic fibrosis, gastritis associated with Helicobacter pylori, folate deficiency megaloblastic anaemia, and intellectual disability. There have been no further descriptions in the literature since 1991. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	es un[a]	Gastrointestinal complication	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	es un[a]	Respiratory complication	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	Due to	deficiencia de ácido fólico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	es un[a]	anemia megaloblástica por deficiencia de ácido fólico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	es un[a]	fibrosis quística	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	es un[a]	infección del tracto gastrointestinal por Helicobacter pylori	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	es un[a]	Gastritis caused by Helicobacter pylori (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	agente causal	Helicobacter pylori (organismo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del estómago	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	Pathological process (attribute)	Infectious process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	morfología asociada	defecto	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la vía respiratoria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	interpreta	Mucociliary clearance	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142320013	síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142321012	síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320635015	Cystic fibrosis with gastritis and megaloblastic anemia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320636019	Cystic fibrosis with gastritis and megaloblastic anemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322185018	Cystic fibrosis with gastritis and megaloblastic anaemia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322186017	Lubani Al-Saleh Teebi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148995012	Una enfermedad genética rara informada en dos hermanos, hijos de padres árabes cosanguíneos, caracterizada por fibrosis quística, gastritis asociada con Helicobacter pylori, anemia megaloblástica por deficiencia de folato y discapacidad intelectual. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1991	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322194012	A rare genetic disease reported in two siblings of consanguineous Arab parents with characteristics of cystic fibrosis, gastritis associated with Helicobacter pylori, folate deficiency megaloblastic anemia, and intellectual disability. There have been no further descriptions in the literature since 1991.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322195013	A rare genetic disease reported in two siblings of consanguineous Arab parents with characteristics of cystic fibrosis, gastritis associated with Helicobacter pylori, folate deficiency megaloblastic anaemia, and intellectual disability. There have been no further descriptions in the literature since 1991.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402308019	A rare genetic disease characterized by cystic fibrosis, gastritis associated with Helicobacter pylori, folate deficiency megaloblastic anemia, and intellectual disability. There have been no further descriptions in the literature since 1991.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402309010	A rare genetic disease characterised by cystic fibrosis, gastritis associated with Helicobacter pylori, folate deficiency megaloblastic anaemia, and intellectual disability. There have been no further descriptions in the literature since 1991.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)