Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142324016 | disostosis acrofrontofacionasal (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142325015 | disostosis acrofrontofacionasal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3320654015 | Acrofrontofacionasal dysostosis (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3320655019 | Acrofrontofacionasal dysostosis | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3320656018 | Acro-fronto-facio-nasal dysostosis | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3320657010 | Richieri Costa Colletto syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148634011 | Un síndrome de malformaciones congénitas muy raro caracterizado por la asociación de anomalías faciales y esqueléticas, déficit intelectual severo y anomalías genitourinarias ocasionales. Las malformaciones craneofaciales son numerosas y variables e incluyen braquicefalia o microbraquicefalia. También están presentes otras malformaciones, con sindactilia de os dedos de las manos, dedos de los pies hipoplásicos, anomalías de la estructura de los pies e hipoplasia de peroné. Puede observarse baja estatura. Las anomalías oculares incluyen ptosis bilateral, cataratas y glaucoma congénito. En algunos pacientes varones se informaron hipospadias y escroto bífido. Los pacientes padecen déficit intelectual potencialmente severo y presentan anomalías de las circunvoluciones corticales. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3320658017 | A very rare congenital malformation syndrome with the association of facial and skeletal anomalies, severe intellectual deficit and occasional genitourinary anomalies. The cranio-facial malformations are numerous and variable and include brachycephaly or microbrachycephaly. Other skeletal malformations are also present, with syndactyly of fingers, hypoplastic toes, anomalies of feet structure and fibular hypoplasia. Short stature may be observed. Eye anomalies include bilateral ptosis, cataract and congenital glaucoma. In some male patients, hypospadias and bifid scrotum are reported. Patients suffer from potentially severe intellectual deficit and present with anomalies of the cortical gyration. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402310017 | A rare congenital malformation syndrome characterized by the association of facial and skeletal anomalies with severe intellectual deficit and occasional genitourinary anomalies. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402311018 | A rare congenital malformation syndrome characterised by the association of facial and skeletal anomalies with severe intellectual deficit and occasional genitourinary anomalies. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| disostosis acrofrontofacionasal tipo 2 (trastorno) | es un[a] | False | disostosis acrofrontofacionasal (trastorno) | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
Reference Sets
FHIR