Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142340018 | displasia acrocapitofemoral (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142341019 | displasia acrocapitofemoral | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3320688014 | Acrocapitofemoral dysplasia (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3320689018 | Acrocapitofemoral dysplasia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148619017 | Una displasia esquelética caracterizada clínicamente por baja estatura de grado variable con miembros cortos, braquidactilia y tórax estrecho. Los pacientes afectados tienen inteligencia normal. En las imágenes radiográficas se observan epífisis cónicas en las manos, la parte proximal del fémur y en grado variable, en hombros, rodillas y tobillos. Se identificaron mutaciones homocigotas en el gen hómologo hedgehog indio (IHH, 2q33-q35), por fuera de la región en donde se agrupan mutaciones de braquidactilia tipo A-1. La afección se transmite como rasgo autosómico recesivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3320690010 | A skeletal dysplasia with clinical characteristics of short stature of variable degrees with short limbs, brachydactyly and narrow thorax. Affected patients have normal intelligence. Radiographically, cone-shaped epiphyses are observed in the hands, the proximal part of the femur and to a variable degree, at the shoulders, knees, and ankles. Homozygous mutations in the Indian hedgehog homolog gene (IHH; 2q33-q35), outside the region where brachydactyly type A-1 mutations are clustered, have been identified in affected patients. The condition is transmitted as an autosomal recessive trait. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402320010 | A rare skeletal dysplasia, characterized clinically by short stature of variable degrees with short limbs, brachydactyly and narrow thorax. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402321014 | A rare skeletal dysplasia, characterised clinically by short stature of variable degrees with short limbs, brachydactyly and narrow thorax. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR