720419000: Acrofacial dysostosis Catania type (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\...
• \displasia congénita de extremidad (trastorno)\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
• \Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\lesión de cara (trastorno)\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)
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Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142346012	disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142347015	disostosis acrofacial tipo Catania	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320701011	Acrofacial dysostosis Catania type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320702016	Acrofacial dysostosis Catania type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320703014	Opitz Caltabiano syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148630019	Un tipo muy raro de disostosis acrofacial, caracterizado por retraso leve del crecimiento intrauterino, baja estatura posnatal, microcefalia, implantación anterior del pelo con forma de V (pico de la viuda), disostosis mandibulofacial sin fisura de paladar, caries frecuentes, hipoplasia preaxial y postaxial leve de los miembros con braquidactilia, membranas interdigitales leves, pliegues simianos, hernia inguinal y criptorquidia e hipospasdias en los varones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320704015	A very rare type of acrofacialdysostosis with characteristics of mild intrauterine growth retardation, postnatal short stature, microcephaly, widow's peak, mandibulofacial dysostosis without cleft palate, frequent caries, mild pre and postaxial limb hypoplasia with brachydactyly, mild interdigital webbing, simian creases, inguinal hernia and cryptorchidism and hypospadias in males.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402326016	A rare congenital acrofacial dysostosis characterized by mild intrauterine growth retardation, postnatal short stature, microcephaly, intellectual disability, moderate mandibulofacial dysostosis (including dental anomalies and/or malpositioning, microretrognathia, and malar hypoplasia), and mild pre- and postaxial limb hypoplasia with generalized brachydactyly, mild interdigital webbing, single transverse palmar creases and clinodactyly. Reported facial features include high forehead, widow's peak, downslanted palpebral fissures, sparse lateral eyebrows, and small or dysplastic ears. Variably associated features include frequent caries, preauricular fistulae, inguinal hernia, spina bifida occulta, and cryptorchidism and hypospadias in males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402327013	A rare congenital acrofacial dysostosis characterised by mild intrauterine growth retardation, postnatal short stature, microcephaly, intellectual disability, moderate mandibulofacial dysostosis (including dental anomalies and/or malpositioning, microretrognathia, and malar hypoplasia), and mild pre- and postaxial limb hypoplasia with generalised brachydactyly, mild interdigital webbing, single transverse palmar creases and clinodactyly. Reported facial features include high forehead, widow's peak, downslanted palpebral fissures, sparse lateral eyebrows, and small or dysplastic ears. Variably associated features include frequent caries, preauricular fistulae, inguinal hernia, spina bifida occulta, and cryptorchidism and hypospadias in males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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