720429007: Acrofacial dysostosis Palagonia type (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno)
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\...
• \displasia congénita de extremidad (trastorno)\disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno)
• \Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno)
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• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno)
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno)
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno)
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3136739017	disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136740015	disostosis acrofacial tipo Palagonia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320728018	Acrofacial dysostosis Palagonia type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320729014	Acrofacial dysostosis Palagonia type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148632010	Una forma muy rara de disostosis acrofacial informada en cuatro miembros de una familia de la villa siciliana de Palagonia. El síndrome se caracteriza por inteligencia normal, baja estatura y disostosis acrofacial leve (hipoplasia malar, micrognatia y membranas interdigitales con acortamiento de los cuartos metacarpianos) asociados con oligodoncia, paladar ojival o normal, aplasia cutánea del vértice con pili torti (pelo retorcido), sindactilia cutánea leve de los dígitos 2-5, dígitos membranosos y acortamiento de los cuartos metacarpianos, junto con fisura de labio unilateral.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320730016	A very rare form of acrofacial dysostosis, reported in four members of a family from the Sicilian village of Palagonia. The syndrome has characteristics of normal intelligence, shortness of stature, and mild acrofacial dysostosis (malar hypoplasia, micrognathia and webbing of digits with shortening of the fourth metacarpals) associated with oligodontia, normal or high arched palate, aplasia cutis verticis with pili torti, mild cutaneous syndactyly of digits 2-5, webbing of digits and shortening of the fourth metacarpals and unilateral cleft lip.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402329011	A rare acrofacial dysostosis characterized by normal intelligence, shortness of stature, and mild acrofacial dysostosis (malar hypoplasia, micrognathia and webbing of digits with shortening of the fourth metacarpals) associated with oligodontia, normal or high arched palate, aplasia cutis verticis with pili torti, mild cutaneous syndactyly of digits 2-5, and unilateral cleft lip. Features are similar to those seen in Zlotogora-Ogur syndrome, although the latter shows no sign of acrofacial dysostosis. There have been no further reports in the literature since 1997.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402330018	A rare acrofacial dysostosis characterised by normal intelligence, shortness of stature, and mild acrofacial dysostosis (malar hypoplasia, micrognathia and webbing of digits with shortening of the fourth metacarpals) associated with oligodontia, normal or high arched palate, aplasia cutis verticis with pili torti, mild cutaneous syndactyly of digits 2-5, and unilateral cleft lip. Features are similar to those seen in Zlotogora-Ogur syndrome, although the latter shows no sign of acrofacial dysostosis. There have been no further reports in the literature since 1997.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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