720430002: Acrofacial dysostosis Rodriguez type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of limb\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\Deformity (finding)\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\lesión de cara (trastorno)\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\lesión de cara (trastorno)\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of limb\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hueso facial - hallazgo\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\lesión de cara (trastorno)\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de los huesos faciales\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of face bones\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142350017 disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142351018 disostosis acrofacial tipo Rodriguez es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320731017 Acrofacial dysostosis Rodriguez type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320732012 Acrofacial dysostosis Rodriguez type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148633017 Un síndrome de múltiples malformaciones en las cuales la disostosis mandibulofacial y los defectos severos por reducción de los miembros se asocian con malformaciones complejas de diferentes órganos y sistemas, en especial, del sistema nervioso central, del tracto urogenital, corazón y pulmones. El defecto mandibulofacial produce la muerte por distrés respiratorio. La reducción de los miembros es severa e incluye hipoplasia de hombros y pelvis, focomelia con hipoplasia de húmero, ausencia de radio y cúbito, ausencia completa de huesos largos de las piernas y diversas anomalías de las manos, principalmente reducción preaxial. Estos niños también presentan dismorfismo facial y anomalías auriculares. La afección es rara, con un modo de herencia autosómico recesivo. El pronóstico es malo y conduce a la muerte intrauterina o poco tiempo después del nacimiento. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320733019 A multiple malformation syndrome in which mandibulofacial dysostosis and severe limb reduction defects are associated with complex malformations of different organs and systems especially the central nervous system, urogenital tract, heart, and lungs. The mandibulofacial defect causes death by respiratory distress. Limb reduction is severe and includes shoulder and pelvis hypoplasia, phocomelia with humerus hypoplasia, absent radius and ulna, complete absence of long bones of the legs, and various hand anomalies, predominantly preaxial reduction. These infants also show facial dysmorphism and ear anomalies. The condition is a rare with an autosomal recessive mode of inheritance. The prognosis is poor and this condition leads to death in utero or shortly after birth. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402331019 A rare, severe, multiple congenital anomalies syndrome characterized by severe mandibular hypoplasia, upper limb phocomelia with oligodactyly, absent fibula, and a number of additional skeletal (hypoplastic scapula and ischii, 11 ribs, clubfeet), facial (hypertelorism, hypoplastic supraorbital ridges, wide nasal bridge, microtia with low-set ears) and variable internal organ abnormalities (including arhinencephaly, hypolobulated lungs, and congenital cardiac defects), which usually lead to perinatal death. Surviving patients show features similar to Nagel syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402332014 A rare, severe, multiple congenital anomalies syndrome characterised by severe mandibular hypoplasia, upper limb phocomelia with oligodactyly, absent fibula, and a number of additional skeletal (hypoplastic scapula and ischii, 11 ribs, clubfeet), facial (hypertelorism, hypoplastic supraorbital ridges, wide nasal bridge, microtia with low-set ears) and variable internal organ abnormalities (including arhinencephaly, hypolobulated lungs, and congenital cardiac defects), which usually lead to perinatal death. Surviving patients show features similar to Nagel syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	sitio del hallazgo	extremidad [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	morfología asociada	Abnormal shortening	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de cara (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	es un[a]	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of face bones	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	es un[a]	Longitudinal deficiency of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de cara (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	morfología asociada	Abnormal shortening	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	sitio del hallazgo	extremidad [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	es un[a]	lesión de cara (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142350017	disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142351018	disostosis acrofacial tipo Rodriguez	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320731017	Acrofacial dysostosis Rodriguez type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320732012	Acrofacial dysostosis Rodriguez type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148633017	Un síndrome de múltiples malformaciones en las cuales la disostosis mandibulofacial y los defectos severos por reducción de los miembros se asocian con malformaciones complejas de diferentes órganos y sistemas, en especial, del sistema nervioso central, del tracto urogenital, corazón y pulmones. El defecto mandibulofacial produce la muerte por distrés respiratorio. La reducción de los miembros es severa e incluye hipoplasia de hombros y pelvis, focomelia con hipoplasia de húmero, ausencia de radio y cúbito, ausencia completa de huesos largos de las piernas y diversas anomalías de las manos, principalmente reducción preaxial. Estos niños también presentan dismorfismo facial y anomalías auriculares. La afección es rara, con un modo de herencia autosómico recesivo. El pronóstico es malo y conduce a la muerte intrauterina o poco tiempo después del nacimiento.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320733019	A multiple malformation syndrome in which mandibulofacial dysostosis and severe limb reduction defects are associated with complex malformations of different organs and systems especially the central nervous system, urogenital tract, heart, and lungs. The mandibulofacial defect causes death by respiratory distress. Limb reduction is severe and includes shoulder and pelvis hypoplasia, phocomelia with humerus hypoplasia, absent radius and ulna, complete absence of long bones of the legs, and various hand anomalies, predominantly preaxial reduction. These infants also show facial dysmorphism and ear anomalies. The condition is a rare with an autosomal recessive mode of inheritance. The prognosis is poor and this condition leads to death in utero or shortly after birth.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402331019	A rare, severe, multiple congenital anomalies syndrome characterized by severe mandibular hypoplasia, upper limb phocomelia with oligodactyly, absent fibula, and a number of additional skeletal (hypoplastic scapula and ischii, 11 ribs, clubfeet), facial (hypertelorism, hypoplastic supraorbital ridges, wide nasal bridge, microtia with low-set ears) and variable internal organ abnormalities (including arhinencephaly, hypolobulated lungs, and congenital cardiac defects), which usually lead to perinatal death. Surviving patients show features similar to Nagel syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402332014	A rare, severe, multiple congenital anomalies syndrome characterised by severe mandibular hypoplasia, upper limb phocomelia with oligodactyly, absent fibula, and a number of additional skeletal (hypoplastic scapula and ischii, 11 ribs, clubfeet), facial (hypertelorism, hypoplastic supraorbital ridges, wide nasal bridge, microtia with low-set ears) and variable internal organ abnormalities (including arhinencephaly, hypolobulated lungs, and congenital cardiac defects), which usually lead to perinatal death. Surviving patients show features similar to Nagel syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)