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720464003: Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142386016 síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142387013 síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320923017 Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320924011 Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320925012 ADULT (acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148618013 Síndrome caracterizado por ectrodactilia, exceso de pecas, onicodisplasia, obstrucción de conductos lagrimales e hipodoncia y/o pérdida temprana de dientes permanentes. La expresión clínica es variable. Hasta la fecha se describieron catorce casos. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320926013 The ADULT (acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth) syndrome has characteristics of ectrodactyly, excessive freckling, onychodysplasia, obstruction of lacrimal ducts and hypodontia and/or early loss of permanent teeth. Variable clinical expression is observed. Fourteen cases have been described so far. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402345013 A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by ectrodactyly, syndactyly, mammary hypoplasia, and excessive freckling as well as other typical ectodermal defects such as hypodontia, lacrimal duct anomalies, hypotrichosis, and onychodysplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402346014 A rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by ectrodactyly, syndactyly, mammary hypoplasia, and excessive freckling as well as other typical ectodermal defects such as hypodontia, lacrimal duct anomalies, hypotrichosis, and onychodysplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) sitio del hallazgo Ectoderm structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) sitio del hallazgo estructura de diente (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) sitio del hallazgo dígito [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es un[a] adactilia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) sitio del hallazgo estructura de unidad ungueal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es un[a] Genetic disorder of nail (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es un[a] trastorno hereditario de diente (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es un[a] ectrodactilia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es un[a] displasia ectodérmica con defectos de los dientes-uñas true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of tooth (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) sitio del hallazgo estructura de diente (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) sitio del hallazgo Ectoderm structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) sitio del hallazgo dígito [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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