720465002: Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...
• \Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno)
• \anemia\Sideroblastic anemia\anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno)
• \trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Sideroblastic anemia\anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142388015	anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142389011	anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320927016	Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320928014	Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320929018	GLRX5 (glutaredoxin 5) related sideroblastic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320930011	GLRX5 (glutaredoxin 5) related sideroblastic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320931010	Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149216013	Una anemia sideroblástica no síndrómica, autosómica recesiva, refractaria a la piridoxina, muy rara, debida a un defecto de empalme de glutaredoxina-5 (GLRX5) descripta en un solo paciente con anemia hipocrómica microcítica de comienzo en la vida adulta con sobrecarga de hierro y diabetes de tipo 2.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320932015	A very rare non-syndromic autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia due to a splice defect of glutaredoxin-5 (GLRX5) described in a single patient with adult onset microcytic hypochromic anemia with liver iron overload and type 2 diabetes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320933013	A very rare non-syndromic autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anaemia due to a splice defect of glutaredoxin-5 (GLRX5) described in a single patient with adult onset microcytic hypochromic anaemia with liver iron overload and type 2 diabetes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start