720468000: Aniridia and intellectual disability syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142392010 síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142393017 síndrome de aniridia y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320942018 Aniridia and intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320943011 Aniridia and intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148749010 Un defecto del desarrollo ocular autosómico dominante extremadamente raro descrito en varios miembros de una familia caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual moderada con aniridia, luxación del cristalino, hipoplasia del nervio óptico y cataratas. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografìa desde 1974. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320944017 An extremely rare autosomal dominant developmental defect of the eye described in several members of one family with characteristics of the association of moderate intellectual disability with aniridia, lens dislocation, optic nerve hypoplasia and cataracts. There have been no further descriptions in the literature since 1974. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402351015 An extremely rare autosomal dominant developmental defect of the eye described in several members of one family that is characterized by the association of moderate intellectual disability with aniridia, lens dislocation, optic nerve hypoplasia and cataracts. There have been no further descriptions in the literature since 1974. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402352010 An extremely rare autosomal dominant developmental defect of the eye described in several members of one family that is characterised by the association of moderate intellectual disability with aniridia, lens dislocation, optic nerve hypoplasia and cataracts. There have been no further descriptions in the literature since 1974. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Congenital aniridia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Iris structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142392010	síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142393017	síndrome de aniridia y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320942018	Aniridia and intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320943011	Aniridia and intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148749010	Un defecto del desarrollo ocular autosómico dominante extremadamente raro descrito en varios miembros de una familia caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual moderada con aniridia, luxación del cristalino, hipoplasia del nervio óptico y cataratas. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografìa desde 1974.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320944017	An extremely rare autosomal dominant developmental defect of the eye described in several members of one family with characteristics of the association of moderate intellectual disability with aniridia, lens dislocation, optic nerve hypoplasia and cataracts. There have been no further descriptions in the literature since 1974.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402351015	An extremely rare autosomal dominant developmental defect of the eye described in several members of one family that is characterized by the association of moderate intellectual disability with aniridia, lens dislocation, optic nerve hypoplasia and cataracts. There have been no further descriptions in the literature since 1974.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402352010	An extremely rare autosomal dominant developmental defect of the eye described in several members of one family that is characterised by the association of moderate intellectual disability with aniridia, lens dislocation, optic nerve hypoplasia and cataracts. There have been no further descriptions in the literature since 1974.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)