720492008: Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142400013 síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142401012 síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321012012 Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321013019 Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148751014 La asociación de hiperostosis vertebral anquilosante con hiperqueratosis de plantas y palmas. Se describió en al menos ocho pacientes, en cuatro pares de hermanos que abarcaban dos generaciones de una familia grecochipriota. Otros seis miembros de la familia presentaban hiperqueratosis palmoplantar solamentee. El sìndrome probablemente se transmita como rasgo autosómico dominante. Es diferente de la hiperostosis esquelética idiopática difusa (HEID), que no es una enfermedad rara. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321011017 The association of ankylosing vertebral hyperostosis with hyperkeratosis of the soles and palms. It has been described in at least eight patients, in four sibships spanning two generations of a Greek-Cypriot family. Six other members of the family presented with palmoplantar hyperkeratosis alone. This syndrome is likely to be transmitted as an autosomal dominant trait. It is distinct from diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH), which is not a rare disease. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402353017 A rare dysostosis with predominant vertebral involvement characterized by paraspinal ligament ossification (most pronounced in the lower thoracic region), osteophytosis, marginal sacroiliac joint sclerosis, and punctate hyperkeratosis on the soles and palms. Patients may be asymptomatic or present mild to moderate back pain. There have been no further descriptions in the literature since 1969. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402354011 A rare dysostosis with predominant vertebral involvement characterised by paraspinal ligament ossification (most pronounced in the lower thoracic region), osteophytosis, marginal sacroiliac joint sclerosis, and punctate hyperkeratosis on the soles and palms. Patients may be asymptomatic or present mild to moderate back pain. There have been no further descriptions in the literature since 1969. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure of sole of foot	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	morfología asociada	Lesion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	morfología asociada	Lesion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la cara palmar de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	Disorder of vertebral column (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	trastorno heredado de la queratinización	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	queratodermia palmoplantar hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la cara palmar de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure of sole of foot	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	hallazgo relacionado con las vértebras	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	Lesion of vertebra (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de la columna vertebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	Disorder of hand (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	hiperqueratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	Disorder of skin of upper limb (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es un[a]	Lesion of skin of foot	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	queratinización anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	morfología asociada	Lesion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la cara palmar de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de vértebra	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	morfología asociada	Lesion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de vértebra	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure of sole of foot	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142400013	síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142401012	síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321012012	Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321013019	Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148751014	La asociación de hiperostosis vertebral anquilosante con hiperqueratosis de plantas y palmas. Se describió en al menos ocho pacientes, en cuatro pares de hermanos que abarcaban dos generaciones de una familia grecochipriota. Otros seis miembros de la familia presentaban hiperqueratosis palmoplantar solamentee. El sìndrome probablemente se transmita como rasgo autosómico dominante. Es diferente de la hiperostosis esquelética idiopática difusa (HEID), que no es una enfermedad rara.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321011017	The association of ankylosing vertebral hyperostosis with hyperkeratosis of the soles and palms. It has been described in at least eight patients, in four sibships spanning two generations of a Greek-Cypriot family. Six other members of the family presented with palmoplantar hyperkeratosis alone. This syndrome is likely to be transmitted as an autosomal dominant trait. It is distinct from diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH), which is not a rare disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402353017	A rare dysostosis with predominant vertebral involvement characterized by paraspinal ligament ossification (most pronounced in the lower thoracic region), osteophytosis, marginal sacroiliac joint sclerosis, and punctate hyperkeratosis on the soles and palms. Patients may be asymptomatic or present mild to moderate back pain. There have been no further descriptions in the literature since 1969.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402354011	A rare dysostosis with predominant vertebral involvement characterised by paraspinal ligament ossification (most pronounced in the lower thoracic region), osteophytosis, marginal sacroiliac joint sclerosis, and punctate hyperkeratosis on the soles and palms. Patients may be asymptomatic or present mild to moderate back pain. There have been no further descriptions in the literature since 1969.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)