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720494009: Anonychia with microcephaly syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142404016 síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142405015 síndrome de anoniquia con microcefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142406019 síndrome de Teebi Kaurah es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321015014 Anonychia with microcephaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321016010 Anonychia with microcephaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321017018 Teebi Kaurah syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149222016 Un trastorno con múltiples anomalías congénitas caracterizado por anoniquia congénita total y microcefalia, con inteligencia normal junto con algunas anomalías menores, que incluyen pliegues palmares transversales únicos, clinodactilia de quinto dedo de la mano y dientes espaciados. La herencia sería autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321018011 A multiple congenital anomaly disorder with characteristics of anonychia congenita totalis and microcephaly, with normal intelligence along with some minor anomalies including single transverse palmar creases, fifth-finger clinodactyly and spaced teeth. Inheritance is likely to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402357016 A multiple congenital anomaly disorder characterized by anonychia congenita totalis and microcephaly, and normal intelligence along with some minor anomalies including single transverse palmar creases, fifth-finger clinodactyly and widely spaced teeth. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402358014 A multiple congenital anomaly disorder characterised by anonychia congenita totalis and microcephaly, and normal intelligence along with some minor anomalies including single transverse palmar creases, fifth-finger clinodactyly and widely spaced teeth. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de unidad ungueal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es un[a] Genetic disorder of nail (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es un[a] microcefalia congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cabeza true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) interpreta perímetro cefálico al nacimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) morfología asociada pequeñez anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es un[a] microcéfalo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es un[a] Anonychia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of brain (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de uña (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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