720498007: Aphalangy and syndactyly with microcephaly syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...
• \trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\...
• \Syndactyly (disorder)\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \adactilia\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142411017	síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142412012	síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321032013	Aphalangy and syndactyly with microcephaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321033015	Aphalangy and syndactyly with microcephaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149223014	Un síndrome de malformaciones extremadamente raro caracterizado por la asociación de afalangia distal parcial con sindactilia, duplicación del cuarto metatarsiano, microcefalia y discapacidad intelectual leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321034014	An extremely rare malformation syndrome with characteristics of the association of partial distal aphalangia with syndactyly, duplication of metatarsal IV, microcephaly, and mild intellectual disability.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402363013	An extremely rare malformation syndrome characterized by the association of partial distal aphalangia with syndactyly, duplication of metatarsal IV, microcephaly, and mild intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402364019	An extremely rare malformation syndrome characterised by the association of partial distal aphalangia with syndactyly, duplication of metatarsal IV, microcephaly, and mild intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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