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720500008: Aplasia cutis congenita with intestinal lymphangiectasia syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142417018 síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142418011 síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321039016 Aplasia cutis congenita with intestinal lymphangiectasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321040019 Aplasia cutis congenita with intestinal lymphangiectasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321041015 Bronspiegel Zelnick syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148773019 Un síndrome extremadamente raro, descrito hasta la fecha en dos hermanos solamente (uno de los cuales murió a los 2 meses de edad), caracterizado por aplasia cutánea congénita del vértice y edema generalizado (así como hipoproteinemia y linfopenia) debido a linfangiectasia intestinal. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1985. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321042010 An extremely rare association syndrome, described in only two brothers to date (one of which died at 2 months of age), characterized by aplasia cutis congenita of the vertex and generalized edema (as well as hypoproteinemia and lymphopenia) due to intestinal lymphangiectasia. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321043017 An extremely rare association syndrome, described in only two brothers to date (one of which died at 2 months of age), characterised by aplasia cutis congenita of the vertex and generalised oedema (as well as hypoproteinaemia and lymphopenia) due to intestinal lymphangiectasia. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) morfología asociada Lymphangiectasis (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) es un[a] malformación de vasos linfáticos false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) sitio del hallazgo Structure of lymphatic vessel of intestine (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) es un[a] anomalía congénita del abdomen false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) es un[a] anomalía congénita de estructura linfática del tronco true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) es un[a] linfangiectasia congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) es un[a] anomalía congénita de la porción inferior del tronco true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) morfología asociada Aplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) es un[a] Aplasia cutis congenita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) es un[a] linfangiectasia intestinal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) es un[a] Hereditary disorder of lymphatic system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) sitio del hallazgo parte de la piel true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) morfología asociada Lymphangiectasis (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) sitio del hallazgo Structure of lymphatic vessel of intestine (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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