720501007: Arachnodactyly with abnormal ossification and intellectual disability syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3137946012	síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137947015	síndrome de aracnodactilia con osificación anormal y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137948013	síndrome de Kosztolanyi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321044011	Arachnodactyly with abnormal ossification and intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321045012	Arachnodactyly with abnormal ossification and intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321046013	Kosztolanyi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148776010	Un síndrome con múltiples anomalías congénitas del desarrollo caracterizado por aracnodactilia de dedos de las manos y de los pies asociadas con dismorfismo craneofacial (incluyendo osificación craneal anormal, abombamiento frontal, calota craneal aplanada, órbitas superficiales deformadas que dan como resultado exoftalmía, hipoplasia mediofacial y micrognatia), dificultades alimentarias en la lactancia, hipotonía muscular infantil y retraso del desarrollo que da lugar a discapacidad intelectual.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321047016	A multiple congenital developmental anomalies syndrome with characteristics of arachnodactyly of fingers and toes associated with craniofacial dysmorphism (including abnormal cranial ossification, frontal bossing, flat calvaria, shallow deformed orbits resulting in exophthalmos, midface hypoplasia and micrognathia), feeding difficulties in infancy, infantile muscular hypotonia, and developmental delay leading to intellectual disability.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402367014	A multiple congenital developmental anomalies syndrome characterized by arachnodactyly of fingers and toes associated with craniofacial dysmorphism (including abnormal cranial ossification, frontal bossing, flat calvaria, shallow deformed orbits resulting in exophthalmos, midface hypoplasia and micrognathia), feeding difficulties in infancy, infantile muscular hypotonia, and developmental delay leading to intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402368016	A multiple congenital developmental anomalies syndrome characterised by arachnodactyly of fingers and toes associated with craniofacial dysmorphism (including abnormal cranial ossification, frontal bossing, flat calvaria, shallow deformed orbits resulting in exophthalmos, midface hypoplasia and micrognathia), feeding difficulties in infancy, infantile muscular hypotonia, and developmental delay leading to intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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