720502000: Arachnodactyly and intellectual disability with facial dysmorphism syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Arachnodactyly\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142419015	síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142420014	síndrome de aracnodactilia y discapacidad intelectual con dismorfismo facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142421013	síndrome de De Die, Smulders, Vles, Fryns	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321048014	Arachnodactyly and intellectual disability with facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321049018	Arachnodactyly and intellectual disability with facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321050018	De Die, Smulders, Vles, Fryns syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149224015	Un síndrome caracterizado por déficit intelectual moderado, braquicefalia, facies típica (labios delgados y microstomía), hábito ectomórfico con dedos de las manos y los pies extremadamente largos y delgados y genitales externos hipoplásicos. Se describió en tres pacientes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321052014	This syndrome has characteristics of moderate intellectual deficit, brachycephaly, typical facies (thin lips and microstomia), ectomorphic habitus with extremely long, thin fingers and toes and hypoplastic external genitalia. It has been described in three patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402369012	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by facial dysmorphism (brachycephaly, long, narrow, triangular face, prominent forehead, hypertelorism, flat philtrum, microstomia, thin lips, hypoplastic maxilla), marfanoid habitus with arachnodactyly, and moderate to severe intellectual disability. Additional features may include clinodactyly, triphalangeal thumbs, hammer-shaped toes, hyperextensible joints, hypotonia, hyperreflexia and underdeveloped musculature. Delayed external genitalia development, as well as seizures and mitral regurgitation have been reported in some cases. There have been no further descriptions in the literature since 1995.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402370013	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by facial dysmorphism (brachycephaly, long, narrow, triangular face, prominent forehead, hypertelorism, flat philtrum, microstomia, thin lips, hypoplastic maxilla), marfanoid habitus with arachnodactyly, and moderate to severe intellectual disability. Additional features may include clinodactyly, triphalangeal thumbs, hammer-shaped toes, hyperextensible joints, hypotonia, hyperreflexia and underdeveloped musculature. Delayed external genitalia development, as well as seizures and mitral regurgitation have been reported in some cases. There have been no further descriptions in the literature since 1995.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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