Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3149309014 | síndrome de artrogriposis con disfunción renal y colestasis (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3149310016 | síndrome de artrogriposis con disfunción renal y colestasis | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3321088016 | Arthrogryposis with renal dysfunction and cholestasis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321089012 | Arthrogryposis with renal dysfunction and cholestasis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321090015 | ARC (arthrogryposis, renal dysfunction, cholestasis) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148806019 | Un trastorno multisistémico caracterizado por artrogriposis múltiple congénita neurogénica, disfunción tubular renal y colestasis neonatal, con baja actividad sérica de gamma-glutamil transferasa. El fenotipo es variable, incluso dentro de la misma familia y los casos pueden quedar sin diagnóstico porque no todos los pacientes se presentan con los tres signos cardinales. Se observaron mutaciones en el gen VPS33B (15q26.1) en 75% de las familias con ARC, así como mutaciones en el gen VIPAR (C14ORF133), que codifica una proteína que forma complejos con VPS33B. La mayoría de los pacientes mueren dentro del primer año de vida a pesar de los cuidados de sostén por acidosis metabólica y colestasis; los que sobreviven más tiempo presentan cirrosis y retraso del desarrollo severo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3321091016 | A multisystem disorder with characteristics of neurogenic arthrogryposis multiplex congenita, renal tubular dysfunction and neonatal cholestasis with low serum gamma-glutamyl transferase activity. The phenotype is variable, even within the same family and cases may go undiagnosed as not all the patients present with the three cardinal features. Mutations in the VPS33B gene (15q26.1) have been found in 75% of ARC families, as well as mutations in the VIPAR gene (C14ORF133), encoding a protein that complexes with VPS33B. Most patients die within the first year of life despite supportive care for metabolic acidosis and cholestasis and those surviving longer show cirrhosis and severe developmental delay. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402379014 | A rare, multisystem disorder, characterized by neurogenic arthrogryposis multiplex congenita, renal tubular dysfunction and neonatal cholestasis with low serum gamma-glutamyl transferase activity. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402380012 | A rare, multisystem disorder, characterised by neurogenic arthrogryposis multiplex congenita, renal tubular dysfunction and neonatal cholestasis with low serum gamma-glutamyl transferase activity. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR