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720515009: Distal arthrogryposis type 6 (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142436011 artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142437019 artrogriposis distal tipo 6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321096014 Distal arthrogryposis type 6 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321097017 Distal arthrogryposis type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321098010 Arthrogryposis-like hand anomaly and sensorineural deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149265015 Síndrome caracterizado por una anomalía de la mano similar a la artrogriposis y sordera neurosensorial. Sólo se describió en una familia. Se observó transmisión de varón a varón. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321099019 This syndrome has characteristics of an arthrogryposis-like hand anomaly and sensorineural deafness. It has been described in only one family. Male-to-male transmission was observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402383014 A rare syndrome characterized by an arthrogryposis-like hand anomaly and sensorineural deafness. It has been described in only one family. Male-to-male transmission was observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402384015 A rare syndrome characterised by an arthrogryposis-like hand anomaly and sensorineural deafness. It has been described in only one family. Male-to-male transmission was observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) es un[a] deficiencia longitudinal de parte de miembro true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) es un[a] Kuskokwim syndrome false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) es un[a] anomalía congénita de mano (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) sitio del hallazgo estructura de región articular de mano (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) interpreta rango de movimiento de articulación de la mano (entidad observable) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) es un[a] deformidad congénita de mano (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) es un[a] Distal arthrogryposis syndrome true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) es un[a] Sensorineural hearing loss true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) es un[a] contractura de articulación de la mano true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) es un[a] trastorno auditivo congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) sitio del hallazgo estructura del oído false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) interpreta característica observable funcional (entidad observable) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) morfología asociada Contracture (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) sitio del hallazgo Structure of joint of hand false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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