720518006: Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142440019 síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142441015 síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142442010 síndrome del tronco encefálico de los navajo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321108015 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321109011 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321110018 Athabascan brainstem dysgenesis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321111019 Navajo brainstem syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149229013 Síndrome caracterizado por sordera, hipoventilación central, parálisis ocular congénita y retraso del desarrollo. También pueden producirse anomalías y parálisis de las cuerdas vocales. Hasta la fecha se informaron seis casos. Se cree que la transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321112014 Syndrome with characteristics of deafness, central hypoventilation, congenital ocular paralysis and developmental retardation. Cardiac anomalies and paralysis of the vocal chords may also be present. Six cases have been reported so far. Transmission is thought to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402387010 A rare, genetic, neurological disorder characterized by horizontal gaze palsy, sensorineural deafness, central hypoventilation, developmental delay, and intellectual disability, described in persons of Athabascan American Indian heritage. Swallowing dysfunction, vocal cord paralysis, facial paresis, seizures, internal carotid artery, and cardiac outflow tract anomalies may be additionally observed. No dysmorphic facial features are associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402388017 A rare, genetic, neurological disorder characterised by horizontal gaze palsy, sensorineural deafness, central hypoventilation, developmental delay, and intellectual disability, described in persons of Athabascan American Indian heritage. Swallowing dysfunction, vocal cord paralysis, facial paresis, seizures, internal carotid artery, and cardiac outflow tract anomalies may be additionally observed. No dysmorphic facial features are associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	sitio del hallazgo	Brainstem structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	es un[a]	disgenesia del tronco encefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	sitio del hallazgo	Brainstem structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142440019	síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142441015	síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142442010	síndrome del tronco encefálico de los navajo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321108015	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321109011	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321110018	Athabascan brainstem dysgenesis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321111019	Navajo brainstem syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149229013	Síndrome caracterizado por sordera, hipoventilación central, parálisis ocular congénita y retraso del desarrollo. También pueden producirse anomalías y parálisis de las cuerdas vocales. Hasta la fecha se informaron seis casos. Se cree que la transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321112014	Syndrome with characteristics of deafness, central hypoventilation, congenital ocular paralysis and developmental retardation. Cardiac anomalies and paralysis of the vocal chords may also be present. Six cases have been reported so far. Transmission is thought to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402387010	A rare, genetic, neurological disorder characterized by horizontal gaze palsy, sensorineural deafness, central hypoventilation, developmental delay, and intellectual disability, described in persons of Athabascan American Indian heritage. Swallowing dysfunction, vocal cord paralysis, facial paresis, seizures, internal carotid artery, and cardiac outflow tract anomalies may be additionally observed. No dysmorphic facial features are associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402388017	A rare, genetic, neurological disorder characterised by horizontal gaze palsy, sensorineural deafness, central hypoventilation, developmental delay, and intellectual disability, described in persons of Athabascan American Indian heritage. Swallowing dysfunction, vocal cord paralysis, facial paresis, seizures, internal carotid artery, and cardiac outflow tract anomalies may be additionally observed. No dysmorphic facial features are associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)