| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 3142443017 |
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3142444011 |
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3321113016 |
Atherosclerosis, deafness, diabetes, epilepsy, nephropathy syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321114010 |
Atherosclerosis, deafness, diabetes, epilepsy, nephropathy syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321115011 |
Feigenbaum Bergeron Richardson syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149227010 |
Síndrome caracterizado por sordera neurosensorial, diabetes mellitus, deterioro neurológico progresivo con epilepsia fotomioclónica y nefropatía progresiva. Se describió en dos hermanos. También se observó terosclerosis prematura de arterias renales, coronarias, cerebrales y aorta. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3321116012 |
This syndrome has characteristics of sensorineural deafness, diabetes mellitus, progressive neurological deterioration with photomyoclonic epilepsy, and progressive nephropathy. It has been described in two brothers. Premature atherosclerosis of renal, coronary, and cerebral arteries and the aorta was also observed. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402389013 |
A rare, severe, circulatory system disease characterized by premature, diffuse, severe atherosclerosis (including the aorta and renal, coronary, and cerebral arteries), sensorineural deafness, diabetes mellitus, progressive neurological deterioration with cerebellar symptoms and photomyoclonic seizures, and progressive nephropathy. Partial deficiency of mitochondrial complexes III and IV in the kidney and fibroblasts (but not in muscle) may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1994. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402390016 |
A rare, severe, circulatory system disease characterised by premature, diffuse, severe atherosclerosis (including the aorta and renal, coronary, and cerebral arteries), sensorineural deafness, diabetes mellitus, progressive neurological deterioration with cerebellar symptoms and photomyoclonic seizures, and progressive nephropathy. Partial deficiency of mitochondrial complexes III and IV in the kidney and fibroblasts (but not in muscle) may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1994. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
Due to |
enfermedad genética |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
trastorno auditivo congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
sitio del hallazgo |
Structure of auditory system (body structure) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
interpreta |
Hearing, function (observable entity) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
Sensorineural hearing loss |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
Secondary diabetes mellitus |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
sitio del hallazgo |
estructura del riñón |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
interpreta |
Hearing, function (observable entity) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
tiene interpretación |
dañado |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
sitio del hallazgo |
Arterial structure |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
morfología asociada |
aterosclerosis (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
nefropatía metabólica |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
Due to |
síndrome genético |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
Diabetes mellitus associated with genetic syndrome |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
epilepsia |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
trastorno hereditario autosómico recesivo |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
trastorno hereditario del sistema auditivo |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
trastorno hereditario del aparato cardiovascular |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
trastorno hereditario del sistema nervioso |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
Atherosclerosis of artery |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
Hereditary nephropathy (disorder) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
sitio del hallazgo |
estructura del riñón |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
sitio del hallazgo |
cerebro |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
sitio del hallazgo |
estructura del sistema endocrino |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
sitio del hallazgo |
estructura del oído |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
tiene manifestación definitoria (atributo) |
Seizure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
morfología asociada |
aterosclerosis (anomalía morfológica) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
sitio del hallazgo |
Arterial structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
es un[a] |
Congenital vascular disorder (disorder) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
sitio del hallazgo |
estructura del riñón |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
morfología asociada |
aterosclerosis (anomalía morfológica) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
sitio del hallazgo |
Arterial structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) |
sitio del hallazgo |
estructura del sistema endocrino |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|