720520009: Attenuated Chédiak-Higashi syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado

\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\defecto fagocítico combinado\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\White blood cell disorder (disorder)\deficiencia de los gránulos granulocitarios\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\White blood cell disorder (disorder)\trastorno leucocitario no maligno\trastorno quimiotáctico\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado

\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\...

\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado

\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\defecto de célula fagocítica\disfunción de célula fagocítica\defecto fagocítico combinado\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\defecto fagocítico combinado\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\deficiencia de los gránulos granulocitarios\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno leucocitario no maligno\trastorno quimiotáctico\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\defecto fagocítico combinado\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\deficiencia de los gránulos granulocitarios\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno leucocitario no maligno\trastorno quimiotáctico\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\defecto fagocítico combinado\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi\síndrome de Chédiak-Higashi atenuado

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	morfología asociada	hipopigmentación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	interpreta	función hemostática	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	es un[a]	síndrome de Chédiak - Higashi	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1817401000209119	síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1817411000209116	síndrome de Chédiak-Higashi atenuado (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142445012	síndrome de Chédiak-Higashi atenuado (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142446013	síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142447016	síndrome de Chédiak-Higashi atípico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321117015	Attenuated Chédiak-Higashi syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321118013	Attenuated Chédiak-Higashi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321119017	Atypical Chédiak-Higashi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149230015	Una forma muy rara y atípica de síndrome de Chédiak-Higashi, un trastorno genético caracterizado por albinismo oculocutáneo parcial, inmunodeficiencia severa, sangrado leve, disfunción neurológica y trastorno linfoproliferativo. La causa de esta forma de síndrome de Chédiak-Higashi serían mutaciones sin sentido en el gen lisosómico LYST (1q42.1-q42.2). Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321120011	A very rare and atypical form of Chédiak-Higashi syndrome, a genetic disorder with characteristics of partial oculocutaneous albinism, severe immunodeficiency, mild bleeding, neurological dysfunction and lymphoproliferative disorder. Missense mutations in the LYST lysosomal gene (1q42.1-q42.2) appear to cause this form of Chédiak-Higashi syndrome. Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402391017	A very rare and atypical form of Chédiak-Higashi syndrome (CHS), a genetic disorder characterized by partial oculocutaneous albinism, severe immunodeficiency, mild bleeding, neurological dysfunction and lymphoproliferative disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402392012	A very rare and atypical form of Chédiak-Higashi syndrome (CHS), a genetic disorder characterised by partial oculocutaneous albinism, severe immunodeficiency, mild bleeding, neurological dysfunction and lymphoproliferative disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)