720572004: Brachydactyly with syndactyly Zhao type (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\simbraquidactilia de los dedos de la mano (trastorno)\braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142472016	braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142473014	braquidactilia con sindactilia tipo Zhao	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321285013	Brachydactyly with syndactyly Zhao type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321286014	Brachydactyly with syndactyly Zhao type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148722010	Un síndrome descrito recientemente que asocia una braquidactilia tipo A4 (falanges medias cortas de los segundos y quintos dedos de las manos y ausencia de falanges medias de los segundos a quintos dedos de los pies) y sindactilia de los segundos y terceros dedos de los pies. Son frecuentes las anomalías de metacarpianos y metatarsianos. El síndrome se describió en dos familias. Se produce por mutaciones del gen HOXD13 en 2q31-q32. Se hereda como rasgo autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321287017	A recently described syndrome associating a brachydactyly type A4 (short middle phalanges of the second and fifth fingers and absence of middle phalanges of the second to fifth toes) and a syndactyly of the second and third toes. Metacarpals and metatarsals anomalies are common. This syndrome has been described in two families. It is caused by HOXD13 mutations in 2q31-q32. Inherited as an autosomal dominant trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402409011	Brachydactyly-syndactyly, Zhao type is a recently described syndrome associating a brachydactyly type A4 (short middle phalanges of the 2nd and 5th fingers and absence of middle phalanges of the 2nd to 5th toes) and a syndactyly of the 2nd and 3rd toes. Metacarpals and metatarsals anomalies are common.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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