720574003: Brachytelephalangy, facial dysmorphism, Kallmann syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...
• \trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142476018	braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142477010	braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321293013	Brachytelephalangy, facial dysmorphism, Kallmann syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321294019	Brachytelephalangy, facial dysmorphism, Kallmann syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148724011	Una anomalía del desarrollo caracterizada por braquitelefalangia, rasgos faciales distintivos (frente cuadrada prominente, telecanto, nariz pequeña, hipoplasia malar, filtrum liso y labio superior delgado) y baja estatura en relación a otros miembros de la familia. Estas características pueden asociarse con anosmia e hipogonadismo hipogonadotrófico (considerado como síndrome de Kallman). La anomalía se describió en una madre y su hijo y no se produjeron nuevas descripciones desde 1986.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321295018	A developmental anomaly with characteristics of brachytelephalangy, distinct craniofacial features (prominent square forehead, telecanthus, small nose, malar hypoplasia, smooth philtrum and thin upper lip), and relative to other family members, a short stature. These features may be associated with anosmia and hypogonadotropic hypogonadism (considered as Kallman syndrome). This anomaly has been described in a mother and her son and there have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402412014	A rare developmental anomaly characterized by brachytelephalangy, distinct craniofacial features (prominent square forehead, telecanthus, small nose, malar hypoplasia, smooth philtrum and thin upper lip) and, relative to other family members, short stature. These features may be associated with anosmia and hypogonadotropic hypogonadism (Kallman syndrome). There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402413016	A rare developmental anomaly characterised by brachytelephalangy, distinct craniofacial features (prominent square forehead, telecanthus, small nose, malar hypoplasia, smooth philtrum and thin upper lip) and, relative to other family members, short stature. These features may be associated with anosmia and hypogonadotropic hypogonadism (Kallman syndrome). There have been no further descriptions in the literature since 1986.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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