720598005: Doughnut lesion of calvaria and bone fragility syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142488016	síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142489012	síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321485010	Doughnut lesion of calvaria and bone fragility syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321486011	Doughnut lesion of calvaria and bone fragility syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321487019	Calvarial doughnut lesion with bone fragility syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321488012	Familial doughnut lesions of skull	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148461015	Este síndrome se caracteriza por múltiples lesiones hiperostósicas u osteoescleróticas con forma de rosquilla en la calota craneana. Se observó en aproximadamente 20 individuos. Las manifestaciones clínicas incluyen la presencia de tumoraciones craneales, numerosos fracturas patológicas, elevación de los niveles séricos de fosfatasa alcalina y caries dentales. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321489016	This syndrome has characteristics of multiple doughnut-shaped hyperostotic or osteosclerotic lesions of the calvaria. It has been observed in approximately 20 individuals. Clinical manifestations include the presence of cranial lumps, numerous pathologic fractures, elevated serum alkaline phosphatase levels, and dental caries. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402418013	A rare primary bone dysplasia with decreased bone density disorder characterized by multiple doughnut-shaped hyperostotic or osteosclerotic calvarial lesions (manifesting with cranial lumps) associated with numerous pathologic fractures, elevated serum alkaline phosphatase levels and osteopenia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402419017	A rare primary bone dysplasia with decreased bone density disorder characterised by multiple doughnut-shaped hyperostotic or osteosclerotic calvarial lesions (manifesting with cranial lumps) associated with numerous pathologic fractures, elevated serum alkaline phosphatase levels and osteopenia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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