720600004: Camptodactyly with fibrous tissue hyperplasia and skeletal dysplasia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142492011 síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142493018 síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321496019 Camptodactyly with fibrous tissue hyperplasia and skeletal dysplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321497011 Camptodactyly with fibrous tissue hyperplasia and skeletal dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321498018 Goodman camptodactyly en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148916014 Un síndrome de malformación condrodisplásica extremadamente raro, con la combinación de aracnodactilia que se torna evidente alrededor de los 10 años de edad, camptodactilia y escoliosis. También se observó dismorfismo facial leve que incluye nariz ancha y aleteo de fosas nasales. El síndrome se describió una vez en 3 hermanos y se sospecha que la transmisión es autosómica recesiva. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1972. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321499014 An extremely rare chondrodysplastic malformation syndrome with the combination of arachnodactyly, becoming evident at around the age of 10, camptodactyly and scoliosis. A mild facial dysmorphism including a broad nose and flaring nostrils and a mild intellectual disability were also noted. The syndrome has been described once in 3 siblings and is suspected to follow autosomal recessive transmission. There have been no further descriptions in the literature since 1972. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402422015 An extremely rare chondrodysplastic malformation syndrome characterized by the combination of arachnodactyly, becoming evident at around the age of 10, camptodactyly, and scoliosis. Additional reported manifestations include a mild intellectual disability and a mild facial dysmorphism including a broad nose and flaring nostrils. There have been no further descriptions in the literature since 1972. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402423013 An extremely rare chondrodysplastic malformation syndrome characterised by the combination of arachnodactyly, becoming evident at around the age of 10, camptodactyly, and scoliosis. Additional reported manifestations include a mild intellectual disability and a mild facial dysmorphism including a broad nose and flaring nostrils. There have been no further descriptions in the literature since 1972. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de dígito de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	morfología asociada	deformidad en flexión	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	sitio del hallazgo	Finger structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	morfología asociada	deformidad fija en flexión	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	deformidad en flexión de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	deformidad congénita de mano (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	Camptodactyly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	forma anormal congénita de los dedos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	condrodisplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	morfología asociada	deformidad de flexión de origen congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de dígito de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	sitio del hallazgo	Finger structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142492011	síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142493018	síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321496019	Camptodactyly with fibrous tissue hyperplasia and skeletal dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321497011	Camptodactyly with fibrous tissue hyperplasia and skeletal dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321498018	Goodman camptodactyly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148916014	Un síndrome de malformación condrodisplásica extremadamente raro, con la combinación de aracnodactilia que se torna evidente alrededor de los 10 años de edad, camptodactilia y escoliosis. También se observó dismorfismo facial leve que incluye nariz ancha y aleteo de fosas nasales. El síndrome se describió una vez en 3 hermanos y se sospecha que la transmisión es autosómica recesiva. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1972.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321499014	An extremely rare chondrodysplastic malformation syndrome with the combination of arachnodactyly, becoming evident at around the age of 10, camptodactyly and scoliosis. A mild facial dysmorphism including a broad nose and flaring nostrils and a mild intellectual disability were also noted. The syndrome has been described once in 3 siblings and is suspected to follow autosomal recessive transmission. There have been no further descriptions in the literature since 1972.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402422015	An extremely rare chondrodysplastic malformation syndrome characterized by the combination of arachnodactyly, becoming evident at around the age of 10, camptodactyly, and scoliosis. Additional reported manifestations include a mild intellectual disability and a mild facial dysmorphism including a broad nose and flaring nostrils. There have been no further descriptions in the literature since 1972.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402423013	An extremely rare chondrodysplastic malformation syndrome characterised by the combination of arachnodactyly, becoming evident at around the age of 10, camptodactyly, and scoliosis. Additional reported manifestations include a mild intellectual disability and a mild facial dysmorphism including a broad nose and flaring nostrils. There have been no further descriptions in the literature since 1972.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)