720602007: Camptodactyly syndrome Guadalajara type 1 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deformidad de extremidad superior\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deformidad de extremidad superior\deformidad de la mano\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deformidad de extremidad superior\deformidad de la mano\deformidad en flexión de la mano\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deformidad de extremidad superior\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deformidad de extremidad superior\deformidad de la mano\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deformidad de extremidad superior\deformidad de la mano\deformidad en flexión de la mano\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dedos de la mano (hallazgo)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\deformidad de la mano\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\deformidad de la mano\deformidad en flexión de la mano\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Disorder of finger\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\deformidad congénita de extremidad superior (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\deformidad congénita de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Camptodactyly\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)
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Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142496014	síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142497017	síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321500017	Camptodactyly syndrome Guadalajara type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321501018	Camptodactyly syndrome Guadalajara type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148611019	Un síndrome raro caracterizado por retraso del crecimiento, dismorfismo facial, camptodactilia y anomalías esqueléticas. Hasta la fecha sólo se informaron ocho casos en la bibliografía. Las características dismórficas incluyen cara plana, epicanto, telecanto, boca pequeña con las comisuras hacia abajo, orejas pequeñas con lóbulo unido y erupción y oclusión dentales anormales. Algunos pacientes presentaban retraso del desarrollo psicomotor. Los casos informados sugieren que la afección es hereditaria y se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321506011	A rare syndrome consisting of growth retardation, facial dysmorphism, camptodactyly and skeletal anomalies. To date only eight cases have been reported in the literature. Dysmorphic features include flat face, epicanthic folds, telecanthus, small downturned mouth, small ears with attached lobule and abnormal dental eruption and occlusion. Some patients had psychomotor development delayed. The reported cases suggest the condition is hereditary and is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402426017	Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 1 is a rare syndrome consisting of growth retardation, facial dysmorphism, camptodactyly and skeletal anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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