720603002: Camptodactyly syndrome Guadalajara type 2 (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142498010 síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142499019 síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321507019 Camptodactyly syndrome Guadalajara type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321508012 Camptodactyly syndrome Guadalajara type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148627014 Un síndrome extremadamente raro de anomalías congénitas caracterizadas por retraso distintivo del crecimiento intrauterino, displasia esquelética con múltiples malformaciones que incluyen camptodactilia de todos los dedos de las manos, hallux valgo bilateral, segundo, cuarto y quinto dedos de los pies cortos, rótula hipoplásica, microcefalia, orejas de implantación baja, cuello corto, cuerpos vertebrales cuboides, pectus excavatum, luxación de cadera e hipoplasia de región púbica y genitales. Se describió en dos hermanas. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1985. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321509016 An extremely rare multiple congenital anomaly syndrome with characteristics of distinctive intrauterine growth retardation, skeletal dysplasia with multiple malformations including camptodactyly of all fingers, bilateral hallux valgus, short second, fourth and fifth toes, hypoplastic patella, microcephaly, low-set ears, short neck, cuboid-shaped vertebral bodies, pectus excavatum, hip dislocation, and hypoplastic pubic region and genitalia. Described in two sisters there have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402427014 Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 2 is an extremely rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by distinctive intrauterine growth retardation, skeletal dysplasia with multiple malformations including camptodactyly of all fingers, bilateral hallux valgus, short second, fourth and fifth toes, hypoplastic patella, microcephaly, low-set ears, short neck, cuboid-shaped vertebral bodies, pectus excavatum, hip dislocation, and hypoplastic pubic region and genitalia. Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 2 has been described in two sisters and is most likely transmitted in an autosomal recessive manner. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402428016 Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 2 is an extremely rare multiple congenital anomaly syndrome characterised by distinctive intrauterine growth retardation, skeletal dysplasia with multiple malformations including camptodactyly of all fingers, bilateral hallux valgus, short second, fourth and fifth toes, hypoplastic patella, microcephaly, low-set ears, short neck, cuboid-shaped vertebral bodies, pectus excavatum, hip dislocation, and hypoplastic pubic region and genitalia. Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 2 has been described in two sisters and is most likely transmitted in an autosomal recessive manner. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de dígito de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Finger structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	morfología asociada	deformidad en flexión	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de dedo de mano (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	morfología asociada	deformidad fija en flexión	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es un[a]	deformidad en flexión de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es un[a]	hallazgo relacionado con estructura musculoesquelética de dedo de la mano (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es un[a]	camptodactilia de los dedos de la mano (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de dedo de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es un[a]	Camptodactyly	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es un[a]	forma anormal congénita de los dedos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es un[a]	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Finger structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	morfología asociada	deformidad de flexión de origen congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de dígito de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142498010	síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142499019	síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321507019	Camptodactyly syndrome Guadalajara type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321508012	Camptodactyly syndrome Guadalajara type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148627014	Un síndrome extremadamente raro de anomalías congénitas caracterizadas por retraso distintivo del crecimiento intrauterino, displasia esquelética con múltiples malformaciones que incluyen camptodactilia de todos los dedos de las manos, hallux valgo bilateral, segundo, cuarto y quinto dedos de los pies cortos, rótula hipoplásica, microcefalia, orejas de implantación baja, cuello corto, cuerpos vertebrales cuboides, pectus excavatum, luxación de cadera e hipoplasia de región púbica y genitales. Se describió en dos hermanas. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1985.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321509016	An extremely rare multiple congenital anomaly syndrome with characteristics of distinctive intrauterine growth retardation, skeletal dysplasia with multiple malformations including camptodactyly of all fingers, bilateral hallux valgus, short second, fourth and fifth toes, hypoplastic patella, microcephaly, low-set ears, short neck, cuboid-shaped vertebral bodies, pectus excavatum, hip dislocation, and hypoplastic pubic region and genitalia. Described in two sisters there have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402427014	Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 2 is an extremely rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by distinctive intrauterine growth retardation, skeletal dysplasia with multiple malformations including camptodactyly of all fingers, bilateral hallux valgus, short second, fourth and fifth toes, hypoplastic patella, microcephaly, low-set ears, short neck, cuboid-shaped vertebral bodies, pectus excavatum, hip dislocation, and hypoplastic pubic region and genitalia. Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 2 has been described in two sisters and is most likely transmitted in an autosomal recessive manner. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402428016	Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 2 is an extremely rare multiple congenital anomaly syndrome characterised by distinctive intrauterine growth retardation, skeletal dysplasia with multiple malformations including camptodactyly of all fingers, bilateral hallux valgus, short second, fourth and fifth toes, hypoplastic patella, microcephaly, low-set ears, short neck, cuboid-shaped vertebral bodies, pectus excavatum, hip dislocation, and hypoplastic pubic region and genitalia. Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 2 has been described in two sisters and is most likely transmitted in an autosomal recessive manner. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)