720609003: Cardiomyopathy with cataract and hip spine disease syndrome (disorder)

\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)
\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142510019 síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142511015 síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320893014 Cardiomyopathy with cataract and hip spine disease syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320894015 Cardiomyopathy with cataract and hip spine disease syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320895019 Krasnow Qazi syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148728014 Describe la tríada extremadamente rara de miocardiopatía dilatada, cataratas prematuras y enfermedad articular de caderas y columna vertebral, caracterizada por degeneración de la articulación de la cadera, discos intervertebrales irregulares y platispondilia. Las anomalías oculares a menudo son los síntomas que se manifiestan primero. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1985. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321531012 Describes the extremely rare triad of dilated cardiomyopathy, premature cataract and articular disease of the hips and spine with characteristics of hip joint degeneration, irregular intervertebral discs and platyspondyly. The ocular abnormalities are often the first symptoms to arise. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402435012 A rare triad of dilated cardiomyopathy, premature cataract, and articular disease of the hips and spine characterized by hip joint degeneration, irregular intervertebral discs, and platyspondyly. The ocular abnormalities are often the first symptoms to arise. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402436013 A rare triad of dilated cardiomyopathy, premature cataract, and articular disease of the hips and spine characterised by hip joint degeneration, irregular intervertebral discs, and platyspondyly. The ocular abnormalities are often the first symptoms to arise. There have been no further descriptions in the literature since 1985. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	es un[a]	Disorder of joint of spine	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	es un[a]	Congestive cardiomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	es un[a]	Nonsenile cataract (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	es un[a]	Disorder of hip joint (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	sitio del hallazgo	Joint structure of spine	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de articulación de cadera (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142510019	síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142511015	síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320893014	Cardiomyopathy with cataract and hip spine disease syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320894015	Cardiomyopathy with cataract and hip spine disease syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3320895019	Krasnow Qazi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148728014	Describe la tríada extremadamente rara de miocardiopatía dilatada, cataratas prematuras y enfermedad articular de caderas y columna vertebral, caracterizada por degeneración de la articulación de la cadera, discos intervertebrales irregulares y platispondilia. Las anomalías oculares a menudo son los síntomas que se manifiestan primero. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1985.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321531012	Describes the extremely rare triad of dilated cardiomyopathy, premature cataract and articular disease of the hips and spine with characteristics of hip joint degeneration, irregular intervertebral discs and platyspondyly. The ocular abnormalities are often the first symptoms to arise. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402435012	A rare triad of dilated cardiomyopathy, premature cataract, and articular disease of the hips and spine characterized by hip joint degeneration, irregular intervertebral discs, and platyspondyly. The ocular abnormalities are often the first symptoms to arise. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402436013	A rare triad of dilated cardiomyopathy, premature cataract, and articular disease of the hips and spine characterised by hip joint degeneration, irregular intervertebral discs, and platyspondyly. The ocular abnormalities are often the first symptoms to arise. There have been no further descriptions in the literature since 1985.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)