720637005: Charcot-Marie-Tooth disease type 2H (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno)

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142522016 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142523014 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321619016 Charcot-Marie-Tooth disease type 2H (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321620010 Charcot-Marie-Tooth disease type 2H en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321621014 Axonal Charcot-Marie-Tooth disease with pyramidal involvement en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148928018 Una polineuropatía sensitivomotriz periférica axónica asociada con compromiso piramidal. Hasta la fecha se describió en 13 miembros de una gran familia tunecina. Se inicia durante la primera década de vida con atrofia distal progresiva que afecta a los miembros superiores e inferiores, asociada con un síndrome piramidal leve (reflejos rotulianos y de los miembros superiores bruscos, ausencias de reflejos de tobillos y reflejos plantares imposibles de desencadenar). Se transmite en forma autosómica recesiva y el locus causal de la enfermedad se localiza en 8q13-21.1. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321622019 An axonal peripheral sensorimotor polyneuropathy associated with pyramidal involvement. So far, it has been described in 13 members of a large Tunisian family. Onset occurred during the first decade of life with progressive distal atrophy involving both the upper and lower limbs, associated with a mild pyramidal syndrome (brisk patellar and upper limb reflexes, absent ankle reflexes and unattainable plantar reflexes). Transmitted in an autosomal recessive manner and the disease-causing locus has been mapped to 8q13-21.1. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402446010 Charcot-Marie-Tooth disease, type 2H (CMT2H, also referred to as CMT4C2) is an axonal CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy associated with pyramidal involvement. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno)	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno)	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142522016	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142523014	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321619016	Charcot-Marie-Tooth disease type 2H (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321620010	Charcot-Marie-Tooth disease type 2H	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321621014	Axonal Charcot-Marie-Tooth disease with pyramidal involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148928018	Una polineuropatía sensitivomotriz periférica axónica asociada con compromiso piramidal. Hasta la fecha se describió en 13 miembros de una gran familia tunecina. Se inicia durante la primera década de vida con atrofia distal progresiva que afecta a los miembros superiores e inferiores, asociada con un síndrome piramidal leve (reflejos rotulianos y de los miembros superiores bruscos, ausencias de reflejos de tobillos y reflejos plantares imposibles de desencadenar). Se transmite en forma autosómica recesiva y el locus causal de la enfermedad se localiza en 8q13-21.1.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321622019	An axonal peripheral sensorimotor polyneuropathy associated with pyramidal involvement. So far, it has been described in 13 members of a large Tunisian family. Onset occurred during the first decade of life with progressive distal atrophy involving both the upper and lower limbs, associated with a mild pyramidal syndrome (brisk patellar and upper limb reflexes, absent ankle reflexes and unattainable plantar reflexes). Transmitted in an autosomal recessive manner and the disease-causing locus has been mapped to 8q13-21.1.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402446010	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2H (CMT2H, also referred to as CMT4C2) is an axonal CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy associated with pyramidal involvement.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)