720638000: Charcot-Marie-Tooth disease type 4J (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142524015 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142525019 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321624018 Charcot-Marie-Tooth disease type 4J (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321625017 Charcot-Marie-Tooth disease type 4J en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148929014 Pertenece al grupo genéticamente heterogéneo de polineuropatías periféricas sensitivomotrices de Charcot-Marie-Tooth. Es una afección rara con sólo cinco pacientes informados en la bibliografía. El síndrome se caracteriza por degeneración asimétrica, rápidamente progresiva de la motoneurona con velocidades de conducción nerviosa lentas, debilidad y parálisis, sin pérdida sensitiva. Se produce por mutaciones en el gen FIG4 (6q21), que codifica la enzima polifosfoinositida fosfatasa. Se transmite en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321626016 Belongs to the genetically heterogeneous group of Charcot-Marie-Tooth peripheral sensorimotor polyneuropathy diseases, rare with only five patients reported in the literature so far. The syndrome has characteristics of rapidly progressive, asymmetric motor neuron degeneration with slow nerve conduction velocities, weakness and paralysis, without sensory loss. It is caused by mutations in the FIG4 gene (6q21). This gene encodes the enzyme polyphosphoinositide phosphatase. Transmitted in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402447018 Charcot-Marie-Tooth disease type 4J is a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterized by childhood- to adulthood-onset of variably severe, rapidly progressive, axonal and demyelinating sensorimotor neuropathy typically manifesting with delayed motor development, proximal and distal asymmetric muscle weakness and atrophy of the lower and upper extremities, severe motor dysfunction with mildly reduced sensory impairment, and areflexia. Nerve conduction velocities range from very mildly to severely reduced. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402448011 Charcot-Marie-Tooth disease type 4J is a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterised by childhood- to adulthood-onset of variably severe, rapidly progressive, axonal and demyelinating sensorimotor neuropathy typically manifesting with delayed motor development, proximal and distal asymmetric muscle weakness and atrophy of the lower and upper extremities, severe motor dysfunction with mildly reduced sensory impairment, and areflexia. Nerve conduction velocities range from very mildly to severely reduced. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (trastorno)	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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3142524015	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142525019	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3148929014	Pertenece al grupo genéticamente heterogéneo de polineuropatías periféricas sensitivomotrices de Charcot-Marie-Tooth. Es una afección rara con sólo cinco pacientes informados en la bibliografía. El síndrome se caracteriza por degeneración asimétrica, rápidamente progresiva de la motoneurona con velocidades de conducción nerviosa lentas, debilidad y parálisis, sin pérdida sensitiva. Se produce por mutaciones en el gen FIG4 (6q21), que codifica la enzima polifosfoinositida fosfatasa. Se transmite en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321626016	Belongs to the genetically heterogeneous group of Charcot-Marie-Tooth peripheral sensorimotor polyneuropathy diseases, rare with only five patients reported in the literature so far. The syndrome has characteristics of rapidly progressive, asymmetric motor neuron degeneration with slow nerve conduction velocities, weakness and paralysis, without sensory loss. It is caused by mutations in the FIG4 gene (6q21). This gene encodes the enzyme polyphosphoinositide phosphatase. Transmitted in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402447018	Charcot-Marie-Tooth disease type 4J is a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterized by childhood- to adulthood-onset of variably severe, rapidly progressive, axonal and demyelinating sensorimotor neuropathy typically manifesting with delayed motor development, proximal and distal asymmetric muscle weakness and atrophy of the lower and upper extremities, severe motor dysfunction with mildly reduced sensory impairment, and areflexia. Nerve conduction velocities range from very mildly to severely reduced.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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