Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142526018 | síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142527010 | síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3321628015 | Coloboma, congenital heart disease, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability ear anomaly syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321629011 | Coloboma, congenital heart disease, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability ear anomaly syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321630018 | CHIME syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321631019 | CHIME (coloboma, congenital heart disease, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability, ear anomaly) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321632014 | Neuroectodermal dysplasia CHIME type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3321633016 | Zunich Kaye syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148943016 | Una displasia ectodérmica rara, descrita hasta la fecha en 8 casos. El síndrome se caracteriza por dermatosis ictiosiforme migratoria de comienzo temprano, coloboma ocular bilateral, hipoacusia de conducción, convulsiones, discapacidad intelectual y facies característica. Se observan orejas de implantación baja con hélices gruesas y excesivamente plegadas. Los dientes están ampliamente espaciados y son cuadrados. Otros hallazgos menos constantes incluyen fisura de paladar o un equivalente menos severo, defectos cardíacos, pectus excavatum y pezones supernumerarios. Se produce por mutaciones en el gen glicosilfosfatidilinositol (PIGL) ubicado en 17p12-p11.2. La transmisión es autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3321634010 | A rare ectodermal dysplasia syndrome to date described in 8 cases. The syndrome has characteristics of early-onset migratory ichthyosiform dermatosis, bilateral ocular coloboma, conductive hearing loss, seizures, intellectual disability and characteristic facial features. Ears are low-set with thick over-folded helices. Teeth are widely spaced and square in shape. Less constant findings are cleft palate or a less severe equivalent, cardiac defects, pectus excavatum and supernumerary nipples. Caused by mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL located to 17p12-p11.2. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402449015 | CHIME syndrome is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by ocular colobomas, cardiac defects, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability, conductive hearing loss and epilepsy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402450015 | CHIME syndrome is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by ocular colobomas, cardiac defects, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability, conductive hearing loss and epilepsy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | sitio del hallazgo | Ectoderm structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | morfología asociada | displasia congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del corazón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of auditory system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | interpreta | Hearing, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es un[a] | trastorno auditivo congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | morfología asociada | falla de fusión congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 10 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del ojo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 10 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es un[a] | Ectodermal dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es un[a] | Congenital heart disease | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es un[a] | retardo mental | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es un[a] | coloboma ocular congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es un[a] | pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato cardiovascular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del oído | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 10 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del corazón | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | morfología asociada | displasia congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | sitio del hallazgo | Ectoderm structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | morfología asociada | Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del ojo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR