Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142528017 | síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142529013 | síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142530015 | síndrome de Burn McKeown | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3320443015 | Choanal atresia, hearing loss, cardiac defect, craniofacial dysmorphism syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3320444014 | Choanal atresia, hearing loss, cardiac defect, craniofacial dysmorphism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3320651011 | Burn McKeown syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149244014 | Un síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por atresia bilateral de coanas asociada con dismorfismo craneofacial, que puede estar acompañado por hipoacusia, fisura de labio unilateral, apéndices preauriculares defectos del tabique cardíaco y anomalías renales.Las características de este síndrome se superponen con las del síndrome CHARGE. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3321970010 | An extremely rare multiple congenital anomaly syndrome with characteristics of bilateral choanal atresia associated with cranio-facial dysmorphism, that can be accompanied by hearing loss, unilateral cleft lip, preauricular tags, cardiac septal defects and anomalies of the kidneys. The features of this syndrome overlap considerably with those of the CHARGE syndrome. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402451016 | A rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by bilateral choanal atresia associated with characteristic cranio-facial dysmorphism (hypertelorism with narrow palpebral fissures, coloboma of inferior eyelid with presence of eyelashes medial to the defect, prominent nasal bridge, thin lips, prominent ears), that can be accompanied by hearing loss, unilateral cleft lip, preauricular tags, cardiac septal defects and anomalies of the kidneys. Affected individuals have normal intelligence. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402452011 | A rare multiple congenital anomaly syndrome characterised by bilateral choanal atresia associated with characteristic cranio-facial dysmorphism (hypertelorism with narrow palpebral fissures, coloboma of inferior eyelid with presence of eyelashes medial to the defect, prominent nasal bridge, thin lips, prominent ears), that can be accompanied by hearing loss, unilateral cleft lip, preauricular tags, cardiac septal defects and anomalies of the kidneys. Affected individuals have normal intelligence. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea del cráneo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | morfología asociada | atresia (anomalía morfológica) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of choana (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of auditory system (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | interpreta | Hearing, function (observable entity) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | es un[a] | trastorno auditivo congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | morfología asociada | atresia (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of skull (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | es un[a] | atresia de coanas | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | es un[a] | pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tejido conjuntivo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tubo digestivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del oído | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea del cráneo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | morfología asociada | atresia (anomalía morfológica) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of choana (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR