720748007: Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142583011 atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142584017 atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142585016 síndrome de Cooper Jabs es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321979011 Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321980014 Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321981013 Cooper Jabs syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149232011 Un síndrome de múltiples malformaciones caracterizado por atresia del conducto auditivo junto con defecto del tabique ventricular, ano desplazado anteriormente, pie equinovaro leve y déficit intelectual. Se describió solo una vez en dos hermanas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3321982018 A multiple malformation syndrome with characteristics of atresia of the auditory canal together with ventricular septal defect, anteriorly displaced anus, mild clubfoot and intellectual deficit. It has been described only once, in two sisters. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402456014 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by auditory canal atresia (resulting in moderate conductive hearing loss) associated with intellectual disability, ventricular septal defect, umbilical hernia, anteriorly displaced anus, various skeletal anomalies (such as mild clubfoot, long fifth fingers, proximally placed thumbs), and craniofacial dysmorphism which includes brachycephaly, prominent forehead, flattened occiput, midface hypoplasia, anteverted nares, and low set, posteriorly rotated ears with overlapping superior helix. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402457017 A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by auditory canal atresia (resulting in moderate conductive hearing loss) associated with intellectual disability, ventricular septal defect, umbilical hernia, anteriorly displaced anus, various skeletal anomalies (such as mild clubfoot, long fifth fingers, proximally placed thumbs), and craniofacial dysmorphism which includes brachycephaly, prominent forehead, flattened occiput, midface hypoplasia, anteverted nares, and low set, posteriorly rotated ears with overlapping superior helix. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de conducto auditivo externo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	comunicación anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	defecto del tabique interventricular (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Congenital atresia of external auditory canal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	falla de fusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Interventricular septum structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de conducto auditivo externo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Interventricular septum structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Congenital ventricular septal defect	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142583011	atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142584017	atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142585016	síndrome de Cooper Jabs	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321979011	Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321980014	Aural atresia with multiple congenital anomalies and intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3321981013	Cooper Jabs syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149232011	Un síndrome de múltiples malformaciones caracterizado por atresia del conducto auditivo junto con defecto del tabique ventricular, ano desplazado anteriormente, pie equinovaro leve y déficit intelectual. Se describió solo una vez en dos hermanas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3321982018	A multiple malformation syndrome with characteristics of atresia of the auditory canal together with ventricular septal defect, anteriorly displaced anus, mild clubfoot and intellectual deficit. It has been described only once, in two sisters.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402456014	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by auditory canal atresia (resulting in moderate conductive hearing loss) associated with intellectual disability, ventricular septal defect, umbilical hernia, anteriorly displaced anus, various skeletal anomalies (such as mild clubfoot, long fifth fingers, proximally placed thumbs), and craniofacial dysmorphism which includes brachycephaly, prominent forehead, flattened occiput, midface hypoplasia, anteverted nares, and low set, posteriorly rotated ears with overlapping superior helix. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402457017	A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by auditory canal atresia (resulting in moderate conductive hearing loss) associated with intellectual disability, ventricular septal defect, umbilical hernia, anteriorly displaced anus, various skeletal anomalies (such as mild clubfoot, long fifth fingers, proximally placed thumbs), and craniofacial dysmorphism which includes brachycephaly, prominent forehead, flattened occiput, midface hypoplasia, anteverted nares, and low set, posteriorly rotated ears with overlapping superior helix. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)