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720757001: Craniofrontonasal dysplasia with Poland anomaly syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142596012 síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142597015 síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322021011 Craniofrontonasal dysplasia with Poland anomaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322022016 Craniofrontonasal dysplasia with Poland anomaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322023014 Webster Deming syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148971010 Un síndrome de polimalformaciones caracterizado por craneosinostosis, anomalía de Poland, displasia craneofrontonasal y anomalías genitales y mamarias. Hasta la fecha se describieron menos de diez casos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322024015 A poly-malformation syndrome with characteristics of craniosynostosis, Poland anomaly, cranio-fronto-nasal dysplasia and genital and breast anomalies. Less than ten cases have been described so far. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402473011 A polymalformative syndrome characterized by craniosynostosis, Poland anomaly, cranio-fronto-nasal dysplasia, and genital and breast anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402474017 A polymalformative syndrome characterised by craniosynostosis, Poland anomaly, cranio-fronto-nasal dysplasia, and genital and breast anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) sitio del hallazgo Pectoralis major muscle structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) es un[a] acrocefalosindactilia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) es un[a] Craniosynostosis syndrome (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) es un[a] Frontonasal dysplasia sequence true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) morfología asociada estructura fusionada de manera anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) es un[a] Imperfect fusion of skull false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) es un[a] Poland anomaly true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) es un[a] disostosis de hueso craneal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) es un[a] anomalía congénita de hueso y articulación true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) es un[a] sutura craneal - hallazgo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) sitio del hallazgo Pectoralis major muscle structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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