720812002: Craniosynostosis, anal anomaly, porokeratosis syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142598013 síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142599017 síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3320123018 CDAGS (craniosynostosis, clavicular hypoplasia, delayed closure of fontanelle, anal anomalies, genitourinary malformations, skin eruption) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322148014 CDAGS syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322150018 Craniosynostosis, anal anomaly, porokeratosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322151019 Craniosynostosis, anal anomaly, porokeratosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148992010 Una afección muy rara caracterizada por craneosinostosis e hipoplasia clavicular, cierre tardío de la fontanela, anomalías anales, malformaciones genitourinarias y erupciones cutáneas. Se describió en siete pacientes de cuatro familias no emparentadas. Las anomalías craneales incluyen sinostosis coronal con fontanelas anterior y posterior ampliamente abiertas y forámenes parietales grandes. En algunos pacientes la erupción cutánea se clasificó como poroqueratosis. Son frecuentes la hipoacusia neurosensorial y el retraso del desarrollo leve a severo. La afección se transmite como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322149018 A very rare condition with characteristics of craniosynostosis and clavicular hypoplasia, delayed closure of the fontanelle, anal anomalies, genitourinary malformations and skin eruptions. It has been described in seven patients from four unrelated families. Cranial abnormalities include a coronal synostosis with wide-open anterior and posterior fontanelles and large parietal foramina. In some patients the skin eruption has been classified as porokeratosis. Sensorineural hearing loss and mild to severe developmental delay are common. The condition is transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402475016 Craniosynostosis - anal anomalies - porokeratosis, or CDAGS, is a very rare condition characterized by craniosynostosis and clavicular hypoplasia, (C), delayed closure of the fontanel (D), anal anomalies (A), genitourinary malformations (G) and skin eruption (S). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402476015 Craniosynostosis - anal anomalies - porokeratosis, or CDAGS, is a very rare condition characterised by craniosynostosis and clavicular hypoplasia, (C), delayed closure of the fontanel (D), anal anomalies (A), genitourinary malformations (G) and skin eruption (S). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	es un[a]	Disorder of skull (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	morfología asociada	fusión prematura (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	es un[a]	Craniosynostosis syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142598013	síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142599017	síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3320123018	CDAGS (craniosynostosis, clavicular hypoplasia, delayed closure of fontanelle, anal anomalies, genitourinary malformations, skin eruption) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322148014	CDAGS syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322150018	Craniosynostosis, anal anomaly, porokeratosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322151019	Craniosynostosis, anal anomaly, porokeratosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148992010	Una afección muy rara caracterizada por craneosinostosis e hipoplasia clavicular, cierre tardío de la fontanela, anomalías anales, malformaciones genitourinarias y erupciones cutáneas. Se describió en siete pacientes de cuatro familias no emparentadas. Las anomalías craneales incluyen sinostosis coronal con fontanelas anterior y posterior ampliamente abiertas y forámenes parietales grandes. En algunos pacientes la erupción cutánea se clasificó como poroqueratosis. Son frecuentes la hipoacusia neurosensorial y el retraso del desarrollo leve a severo. La afección se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322149018	A very rare condition with characteristics of craniosynostosis and clavicular hypoplasia, delayed closure of the fontanelle, anal anomalies, genitourinary malformations and skin eruptions. It has been described in seven patients from four unrelated families. Cranial abnormalities include a coronal synostosis with wide-open anterior and posterior fontanelles and large parietal foramina. In some patients the skin eruption has been classified as porokeratosis. Sensorineural hearing loss and mild to severe developmental delay are common. The condition is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402475016	Craniosynostosis - anal anomalies - porokeratosis, or CDAGS, is a very rare condition characterized by craniosynostosis and clavicular hypoplasia, (C), delayed closure of the fontanel (D), anal anomalies (A), genitourinary malformations (G) and skin eruption (S).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402476015	Craniosynostosis - anal anomalies - porokeratosis, or CDAGS, is a very rare condition characterised by craniosynostosis and clavicular hypoplasia, (C), delayed closure of the fontanel (D), anal anomalies (A), genitourinary malformations (G) and skin eruption (S).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)