720814001: Craniosynostosis with facial dysmorphism and brachydactyly syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142604011	síndrome de craneosinostosis con dismorfismo facial y braquidactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142605012	síndrome de craneosinostosis con dismorfismo facial y braquidactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322154010	Craniosynostosis with facial dysmorphism and brachydactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322155011	Craniosynostosis with facial dysmorphism and brachydactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322156012	Glass Chapman Hockley syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148991015	Este síndrome tiene un cuadro clínico variable de sinostosis prematura de sutura coronal, con hipoplasia centrofacial e hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación externa antimongoloide, nariz con forma de pico y braquidactilia (que afecta sólo a los dedos de las manos, no a los metacarpianos). Sólo se informó en una familia con cinco individuos afectados en tres generaciones. Se realizó el diagnóstico prenatal de forma anormal de la cabeza en uno de los nietos en una ecografía realizada a las 28 semanas de gestación. La genealogía sugiere una afección transmitida en forma autosómica dominante, pero no pudo identificarse ningún gen para este síndrome, considerado una entidad de craneosinostosis distinta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322157015	This syndrome has a variable clinical picture of premature coronal suture synostosis with a mild midfacial hypoplasia and hypertelorism, downslanting external palpebral fissures, beaking of the nose and brachydactyly (involving only fingers, not metacarpals). It has been reported in only one family with five affected individuals in three generations. Prenatal diagnosis of abnormal head shape was done at a routine ultrasound examination for one of the grandchildren, at 28 weeks of pregnancy. The pedigree suggests an autosomal dominantly inherited condition, but no gene could be identified for this syndrome, considered as a distinct craniosynostosis entity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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