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720815000: Capra DeMarco syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3138257010 síndrome de Capra DeMarco (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138258017 síndrome de Capra DeMarco es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138259013 síndrome de Berant es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138260015 síndrome de escafocefalia familiar con sinostosis radiocubital es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322158013 Capra DeMarco syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322159017 Capra DeMarco syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322160010 Familial scaphocephaly with radioulnar synostosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322161014 Berant syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322162019 Craniosynostosis, hydrocephalus, Arnold Chiari I malformation, radioulnar synostosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148918010 Síndrome caracterizado por craneosinostosis sagital, hidrocefalia, malformación de Chiari tipo I y sinostosis radiocubital. Otros hallazgos clínicos incluyen blefarofimosis, orejas pequeñas de implantación baja, filtrum hipoplásico, riñones malformados e hipogenitalismo. El síndrome se describió en dos hermanos de una familia no cosanguínea. Hasta la fecha no se identificó ninguna mutación. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322163012 Syndrome with characteristics of sagittal craniosynostosis, hydrocephalus, Chiari I malformation and radioulnar synostosis. Other clinical findings include blepharophimosis, small low-set ears, hypoplastic philtrum, kidney malformation, and hypogenitalism. The syndrome was described in two brothers from a non-consanguineous family. No causative mutation has been identified so far. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402479010 A rare syndromic craniosynostosis characterized by sagittal craniosynostosis, hydrocephalus, Chiari I malformation and radioulnar synostosis. Other clinical findings include blepharophimosis, small low-set ears, hypoplastic philtrum, kidney malformation, and hypogenitalism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402480013 A rare syndromic craniosynostosis characterised by sagittal craniosynostosis, hydrocephalus, Chiari I malformation and radioulnar synostosis. Other clinical findings include blepharophimosis, small low-set ears, hypoplastic philtrum, kidney malformation, and hypogenitalism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) sitio del hallazgo estructura de hueso de antebrazo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) morfología asociada dilatación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) sitio del hallazgo estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) morfología asociada protrusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) sitio del hallazgo estructura del tejido cerebral false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) sitio del hallazgo Structure of sagittal suture of skull true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) morfología asociada Dilatation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) morfología asociada Herniated structure (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) sitio del hallazgo Bone structure of ulna true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) sitio del hallazgo Bone structure of radius true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) es un[a] sinostosis radiocubital congénita (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) morfología asociada estructura fusionada de manera anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) morfología asociada estructura fusionada de manera anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) es un[a] craneosinostosis interparietal (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) es un[a] Radioulnar synostosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) es un[a] Congenital hydrocephalus true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of skull (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) es un[a] Craniosynostosis syndrome (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) es un[a] anomalía congénita de hueso y articulación true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) es un[a] malformación de Chiari tipo I true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) morfología asociada dilatación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) sitio del hallazgo estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) sitio del hallazgo estructura de hueso de antebrazo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) sitio del hallazgo Structure of sagittal suture of skull false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) morfología asociada protrusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) sitio del hallazgo estructura del tejido cerebral false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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