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720816004: Craniosynostosis and intracranial calcification syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142606013 síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142607016 síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322164018 Craniosynostosis and intracranial calcification syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322165017 Craniosynostosis and intracranial calcification syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322166016 Longman Tolmie syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148975018 Una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis, dismorfismo mediofacial leve (surcos supraorbitarios prominentes, proptosis leve e hipoplasia maxilar) y calcificación de los ganglios basales. La enfermedad tiene una evolución neurológica favorable, inteligencia normal y se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322167013 A form of syndromic craniosynostosis with characteristics of craniosynostosis, mild facial dysmorphism (prominent supraorbital ridges, mild proptosis and maxillary hypoplasia) and calcification of the basal ganglia. The disease is associated with a favorable neurological outcome, normal intelligence and is inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322168015 A form of syndromic craniosynostosis with characteristics of craniosynostosis, mild facial dysmorphism (prominent supraorbital ridges, mild proptosis and maxillary hypoplasia) and calcification of the basal ganglia. The disease is associated with a favourable neurological outcome, normal intelligence and is inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
422891000209110 Una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis, dismorfismo mediofacial leve (crestas supraorbitarias prominentes, proptosis leve e hipoplasia maxilar) y calcificación de los ganglios basales. La enfermedad tiene una evolución neurológica favorable, inteligencia normal y se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5402481012 Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome is a form of syndromic craniosynostosis characterized by pancraniosynostosis, head circumference below the mid-parental head circumference, mild facial dysmorphism (prominent supraorbital ridges, mild proptosis and maxillary hypoplasia) and calcification of the basal ganglia. The disease is associated with a favorable neurological outcome, normal intelligence and is inherited in an autosomal recessive manner. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402482017 Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome is a form of syndromic craniosynostosis characterised by pancraniosynostosis, head circumference below the mid-parental head circumference, mild facial dysmorphism (prominent supraorbital ridges, mild proptosis and maxillary hypoplasia) and calcification of the basal ganglia. The disease is associated with a favourable neurological outcome, normal intelligence and is inherited in an autosomal recessive manner. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] anomalías cerebrales false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) morfología asociada Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) sitio del hallazgo Basal ganglion structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] Disorder of skull (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of cerebrum (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] degeneración congénita del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] calcificación de ganglios basales true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] Craniosynostosis syndrome (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] Disorder of basal ganglia (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] calcificación extraesquelética false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] lesión encefálica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) morfología asociada Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) sitio del hallazgo Basal ganglion structure (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] Cerebral calcification false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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