720818003: Craniosynostosis Philadelphia type (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...
• \trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de hueso y articulación\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de hueso y articulación\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de hueso y articulación\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de hueso y articulación\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142608014	craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142609018	craneosinostosis tipo Filadelfia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322174015	Craniosynostosis Philadelphia type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322175019	Craniosynostosis Philadelphia type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148974019	Una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis sagital/dolicocefalia con una apariencia facial relativamente normal y sindactilia completa de partes blandas de manos y pies. La transmisión es autosómica dominante con expresión variable de los hallazgos en la mano y penetración incompleta de la craneosinostosis sagital	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322176018	A form of syndromic craniosynostosis with characteristics of sagittal/dolichocephalic head shape with a relatively normal facial appearance and complete soft tissue syndactyly of hand and foot. Transmission is autosomal dominant with variable expression of the hand findings, and incomplete penetrance of the sagittal craniosynostosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402485015	Craniosynostosis, Philadelphia type is a form of syndromic craniosynostosis, characterized by sagittal/dolichocephalic head shape with a relatively normal facial appearance and complete soft tissue syndactyly of hand and foot. Transmission is autosomal dominant with variable expression of the hand findings, and incomplete penetrance of the sagittal craniosynostosis. Craniosynostosis, Philadelphia type has been suggested to share the same etiology as syndactyly type 1A.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402486019	Craniosynostosis, Philadelphia type is a form of syndromic craniosynostosis, characterised by sagittal/dolichocephalic head shape with a relatively normal facial appearance and complete soft tissue syndactyly of hand and foot. Transmission is autosomal dominant with variable expression of the hand findings, and incomplete penetrance of the sagittal craniosynostosis. Craniosynostosis, Philadelphia type has been suggested to share the same aetiology as syndactyly type 1A.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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