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720819006: Curry Jones syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3138369017 síndrome de Curry Jones (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138370016 síndrome de Curry Jones es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138371017 síndrome de agenesia de cuerpo calloso con polisindactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322179013 Curry Jones syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322181010 Curry Jones syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322182015 Agenesis of corpus callosum with polysyndactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148993017 Una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis coronal unilateral o sinostosis de múltiples suturas asociada con agenesia completa o parcial del cuerpo calloso, polisindactilia preaxial y sindactilia de manos y/o pies, junto con anomalías de la piel, los ojos y el intestino. También pueden observarse retraso del desarrollo y grados variables de discapacidad intelectual. Se informaron múltiples hamartomas intrabdominales de músculo liso, tricoblastoma de piel, meningocele occipital y desarrollo de meduloblastoma desmoplástico. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322180011 A form of syndromic craniosynostosis with characteristics of unilateral coronal craniosynostosis or multiple suture synostosis associated with complete or partial agenesis of the corpus callosum, preaxial polysyndactyly and syndactyly of hands and/or feet, along with anomalies of the skin, eyes and intestine. Developmental delay and variable degrees of intellectual disability may also be observed. Multiple intra-abdominal smooth muscle hamartomas, trichoblastoma of the skin, occipital meningocele and development of desmoplastic medulloblastoma have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402487011 Curry-Jones syndrome is a form of syndromic craniosynostosis characterized by unilateral coronal craniosynostosis or multiple suture synostosis associated with complete or partial agenesis of the corpus callosum, preaxial polysyndactyly and syndactyly of hands and/or feet, along with anomalies of the skin (characteristic pearly white areas that become scarred and atrophic, abnormal hair growth around the eyes and/or cheeks, and on the limbs), eyes (iris colobomas, microphthalmia,) and intestine (congenital short gut, malrotation, dysmotility, chronic constipation, bleeding and myofibromas). Developmental delay and variable degrees of intellectual disability may also be observed. Multiple intra-abdominal smooth muscle hamartomas, trichoblastoma of the skin, occipital meningoceles and development of desmoplastic medulloblastoma have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402488018 Curry-Jones syndrome is a form of syndromic craniosynostosis characterised by unilateral coronal craniosynostosis or multiple suture synostosis associated with complete or partial agenesis of the corpus callosum, preaxial polysyndactyly and syndactyly of hands and/or feet, along with anomalies of the skin (characteristic pearly white areas that become scarred and atrophic, abnormal hair growth around the eyes and/or cheeks, and on the limbs), eyes (iris colobomas, microphthalmia,) and intestine (congenital short gut, malrotation, dysmotility, chronic constipation, bleeding and myofibromas). Developmental delay and variable degrees of intellectual disability may also be observed. Multiple intra-abdominal smooth muscle hamartomas, trichoblastoma of the skin, occipital meningoceles and development of desmoplastic medulloblastoma have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Curry Jones (trastorno) sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Curry Jones (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Curry Jones (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Curry Jones (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Curry Jones (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Curry Jones (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Curry Jones (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Curry Jones (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Curry Jones (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Curry Jones (trastorno) morfología asociada Aplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Curry Jones (trastorno) es un[a] agenesia parcial del cuerpo calloso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Curry Jones (trastorno) sitio del hallazgo estructura del cuerpo calloso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Curry Jones (trastorno) es un[a] Disorder of skull (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Curry Jones (trastorno) es un[a] aplasia del cuerpo calloso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Curry Jones (trastorno) es un[a] Craniosynostosis syndrome (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Curry Jones (trastorno) es un[a] polisindactilia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Curry Jones (trastorno) morfología asociada estructura supernumeraria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Curry Jones (trastorno) sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Curry Jones (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Curry Jones (trastorno) morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Curry Jones (trastorno) morfología asociada estructura fusionada de manera anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Curry Jones (trastorno) es un[a] Agenesis of corpus callosum (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Curry Jones (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Curry Jones (trastorno) es un[a] acrocefalosindactilia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Curry Jones (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Curry Jones (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Curry Jones (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Curry Jones (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Curry Jones (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Curry Jones (trastorno) sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Curry Jones (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Curry Jones (trastorno) sitio del hallazgo estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Curry Jones (trastorno) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Curry Jones (trastorno) sitio del hallazgo cuerpo calloso [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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