720827002: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142622014 síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142623016 síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322204013 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322205014 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322206010 MMDS - multiple mitochondrial dysfunctions syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148531013 Síndrome causado por una alteración de las mitocondrias. Aunque los trastornos mitocondriales pueden ser causados por alteración de un único paso de la producción de energía, los individuos con el síndrome de múltiples disfunciones mitocondriales tienen disminución de la función de más de un paso. Los síntomas se inician a temprana edad y los individuos afectados por lo general no sobreviven después de la lactancia. Los síntomas incluyen encefalopatía hipotonía, convulsiones y retraso psicomotor. La mayoría de los bebés afectados presentan acidosis láctica que puede ser potencialmente fatal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322207018 Syndrome caused by impairment of mitochondria. Whilst mitochondrial disorders may be caused by impairment of a single stage of energy production, individuals with multiple mitochondrial dysfunctions syndrome have reduced function of more than one stage. Symptoms begin in early life and affected individuals usually do not live past infancy. Symptoms include encephalopathy, hypotonia, seizures and psychomotor delay. Most affected babies have lactic acidosis that can be life threatening. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402495010 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome describes a group of rare inborn errors of energy metabolism due to defects in mitochondrial [4Fe-4S] protein assembly. Patients present with a neonatal/infancy onset of metabolic lactic acidosis (that may be associated with hyperglycinemia and other abnormal metabolic testing results), muscular hypotonia, absence of psychomotor development or developmental regression, as well as abnormal neuroimaging findings (including leukodystrophy, brain developmental defects, white matter abnormalities, cerebral atrophy), and other variable clinical features (e.g., optic atrophy, cardiomyopathy, pulmonary hypertension, seizures, and dysmorphic features). Early fatal outcome is usual. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402496011 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome describes a group of rare inborn errors of energy metabolism due to defects in mitochondrial [4Fe-4S] protein assembly. Patients present with a neonatal/infancy onset of metabolic lactic acidosis (that may be associated with hyperglycinaemia and other abnormal metabolic testing results), muscular hypotonia, absence of psychomotor development or developmental regression, as well as abnormal neuroimaging findings (including leucodystrophy, brain developmental defects, white matter abnormalities, cerebral atrophy), and other variable clinical features (e.g., optic atrophy, cardiomyopathy, pulmonary hypertension, seizures, and dysmorphic features). Early fatal outcome is usual. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	es un[a]	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142622014	síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142623016	síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322204013	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322205014	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322206010	MMDS - multiple mitochondrial dysfunctions syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148531013	Síndrome causado por una alteración de las mitocondrias. Aunque los trastornos mitocondriales pueden ser causados por alteración de un único paso de la producción de energía, los individuos con el síndrome de múltiples disfunciones mitocondriales tienen disminución de la función de más de un paso. Los síntomas se inician a temprana edad y los individuos afectados por lo general no sobreviven después de la lactancia. Los síntomas incluyen encefalopatía hipotonía, convulsiones y retraso psicomotor. La mayoría de los bebés afectados presentan acidosis láctica que puede ser potencialmente fatal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322207018	Syndrome caused by impairment of mitochondria. Whilst mitochondrial disorders may be caused by impairment of a single stage of energy production, individuals with multiple mitochondrial dysfunctions syndrome have reduced function of more than one stage. Symptoms begin in early life and affected individuals usually do not live past infancy. Symptoms include encephalopathy, hypotonia, seizures and psychomotor delay. Most affected babies have lactic acidosis that can be life threatening.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402495010	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome describes a group of rare inborn errors of energy metabolism due to defects in mitochondrial [4Fe-4S] protein assembly. Patients present with a neonatal/infancy onset of metabolic lactic acidosis (that may be associated with hyperglycinemia and other abnormal metabolic testing results), muscular hypotonia, absence of psychomotor development or developmental regression, as well as abnormal neuroimaging findings (including leukodystrophy, brain developmental defects, white matter abnormalities, cerebral atrophy), and other variable clinical features (e.g., optic atrophy, cardiomyopathy, pulmonary hypertension, seizures, and dysmorphic features). Early fatal outcome is usual.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402496011	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome describes a group of rare inborn errors of energy metabolism due to defects in mitochondrial [4Fe-4S] protein assembly. Patients present with a neonatal/infancy onset of metabolic lactic acidosis (that may be associated with hyperglycinaemia and other abnormal metabolic testing results), muscular hypotonia, absence of psychomotor development or developmental regression, as well as abnormal neuroimaging findings (including leucodystrophy, brain developmental defects, white matter abnormalities, cerebral atrophy), and other variable clinical features (e.g., optic atrophy, cardiomyopathy, pulmonary hypertension, seizures, and dysmorphic features). Early fatal outcome is usual.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)