720830009: Neuronal ceroid lipofuscinosis due to deficiency of cathepsin D (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\...

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)

\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)
\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)

\trastorno degenerativo\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)
\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)	Due to	deficiencia de catepsina D (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)	es un[a]	Neuronal ceroid lipofuscinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138551010	lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138552015	lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138553013	lipofuscinosis ceroide neuronal 10	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322212017	Neuronal ceroid lipofuscinosis due to deficiency of cathepsin D (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322213010	Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322214016	Neuronal ceroid lipofuscinosis due to deficiency of cathepsin D	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322220015	Neuronal ceroid lipofuscinosis due to cathepsin D deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322221016	Neuronal ceroid lipofuscinosis 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3535042018	Cathepsin D deficient neuronal ceroid lipofuscinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
628721000209119	lipofuscinosis ceroide neuronal congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3149104011	Una forma severa de lipofuscinosis ceroide neuronal que se inicia al nacer y caracterizada por microcefalia primaria, epilepsia neonatal y muerte al comienzo de la lactancia. Es una forma rara de lipofuscinosis ceroide neuronal y hasta la fecha se informaron alrededor de 10 casos solamente. Los pacientes se presentan con insuficiencia respiratoria posnatal, convulsiones inmediatamente después del nacimiento y un perímetro cefálico menor que lo normal. Se transmite en forma autosómica recesiva y se produce por mutaciones en el gen CTSD (denominado CLN10; 11p15.5), que codifica a la enzima lisosómica catepsina D.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322215015	A severe form of neuronal ceroid lipofuscinosis with onset at birth and characteristics of primary microcephaly, neonatal epilepsy and death in early infancy. It is a rare form of neuronal ceroid lipofuscinosis with only around 10 cases reported in the literature so far. Patients present with postnatal respiratory insufficiency, seizures immediately after birth and a lower than normal head circumference. Transmitted in an autosomal recessive manner and is caused by mutations in the CTSD gene (designated CLN10; 11p15.5) encoding the lysosomal enzyme cathepsin D.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)