Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142626012 | síndrome de hipertricosis cervical y neuropatía periférica (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142627015 | síndrome de hipertricosis cervical y neuropatía periférica | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3322285011 | Cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3322286012 | Cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148926019 | Un síndrome raro caracterizado por la asociación de hipertricosis congénita en la región cervical anterior y neuropatía periférica sensitiva y motriz. Se describió en tres miembros de la misma familia y en un varón no emparentado con ellos. Las características asociadas en los casos familiares incluyen anomalías retinianas, espina bífida, cifoescoliosis y hallux valgo, mientras que el caso no familiar incluye retraso del desarrollo. Se sugirió un modo de herencia autosómico recesivo. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1993. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3322289017 | A rare syndrome with the association of congenital hypertrichosis in the anterior cervical region, peripheral sensory and motor neuropathy. It has been described in three members of the same family and in one unrelated boy. Associated features in the familial cases include retinal anomalies, spina bifida, kyphoscoliosis and hallux valgus, while that in the non-familial case includes developmental delay. An autosomal recessive mode of inheritance is suggested. There have been no further descriptions in the literature since 1993. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402501012 | A rare genetic syndrome characterized by the association of congenital hypertrichosis in the anterior cervical region with peripheral sensory and motor neuropathy. Associated features may include retinal anomalies, spina bifida, kyphoscoliosis and hallux valgus, and developmental delay (one case). There have been no further descriptions in the literature since 1993. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402502017 | A rare genetic syndrome characterised by the association of congenital hypertrichosis in the anterior cervical region with peripheral sensory and motor neuropathy. Associated features may include retinal anomalies, spina bifida, kyphoscoliosis and hallux valgus, and developmental delay (one case). There have been no further descriptions in the literature since 1993. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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