720853005: Severe combined immunodeficiency, microcephaly, growth retardation, sensitivity to ionizing radiation syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142631014	síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142632019	síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322290014	Severe combined immunodeficiency, microcephaly, growth retardation, sensitivity to ionizing radiation syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322291013	Severe combined immunodeficiency, microcephaly, growth retardation, sensitivity to ionizing radiation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322292018	Severe combined immunodeficiency, microcephaly, growth retardation, sensitivity to ionising radiation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322293011	Cernunnos-XLF deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322294017	Severe combined immunodeficiency due to Cernunnos protein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322296015	NHEJ1 (non-homologous end joining factor) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149131014	Una forma rara de de inmunodeficiencia combinada severa caracterizada por microcefalia, retraso del crecimiento y linfopenia T y B. Los pacientes se presentan en la infancia con retraso del crecimiento, microcefalia, malformaciones urogenitales y óseas, rasgos dismórficos, incluyendo dismorfismo facial tipo "cara de pájaro" y signos de inmunodeficiencia combinada. Algunos pacientes también pueden presentar citopenias autoinmunitarias. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen NHEJ1 (o Cernunnos) (2q35). El defecto resultante de cernunnos/XLF, una proteína esencial de la vía clásica de unión de extremos no homólogos (NHEJ), afecta al mecanismo principal de reparación de las roturas de la doble cadena de ADN. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322295016	A rare form of combined immunodeficiency with characteristics of microcephaly, growth retardation and T and B cell lymphopenia. Patients present in childhood with growth retardation, microcephaly, urogenital and bone malformations, dysmorphic features, including ''bird-like'' facial dysmorphism, and features of combined immunodeficiency. Some patients may also present with autoimmune cytopenia. This disease is caused by mutations in the NHEJ1 (or Cernunos) gene (2q35). The resulting defect of Cernunnos/XLF, a core protein of the non-homologous end-joining (NHEJ) pathway, affects the major mechanism of DNA double-strand break repair. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4611853016	A rare form of combined immunodeficiency with characteristics of microcephaly, growth retardation and T and B cell lymphopenia. Patients present in childhood with growth retardation, microcephaly, urogenital and bone malformations, dysmorphic features, including bird-like facial dysmorphism, and features of combined immunodeficiency. Some patients may also present with autoimmune cytopenia. This disease is caused by mutations in the NHEJ1 (or Cernunos) gene (2q35). The resulting defect of Cernunnos/XLF, a core protein of the non-homologous end-joining (NHEJ) pathway, affects the major mechanism of DNA double-strand break repair. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402503010	Cernunnos-XLF deficiency is a rare form of combined immunodeficiency characterized by microcephaly, growth retardation, and T and B cell lymphopenia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402504016	Cernunnos-XLF deficiency is a rare form of combined immunodeficiency characterised by microcephaly, growth retardation, and T and B cell lymphopenia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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