720857006: Ehlers-Danlos syndrome with periventricular heterotopia (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142637013	síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142638015	síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322311010	Ehlers-Danlos syndrome with periventricular heterotopia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322312015	Ehlers-Danlos syndrome with periventricular heterotopia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148469018	Una variante de síndrome de Ehlers Danlos (SED) descrita recientemente. Los pacientes afectados exhiben características compatibles con SED, incluyendo hipermovilidad articular, fragilidad cutánea y dilatación aórtica. También presentan heterotopía periventricular, con características de epilepsia focal, que generalmente se inicia en la segunda década de vida. La inteligencia por lo general es normal. Algunos pacientes también tienen anomalías cardíacas, como conducto arterioso permeable, válvula aórtica bicúspide o dilatación aneurismática del seno de Valsalva. Se produce por mutaciones en el gen de filamina A (FLNA) ubicado en el locus Xq28 en el brazo largo del cromosoma X. Esto sugiere una nueva causa de SED. La enfermedad se transmite como rasgo dominante ligado al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3322313013	A newly described variant of Ehlers-Danlos syndrome (EDS). Affected patients exhibit features consistent with EDS, including joint hypermobility, skin fragility and aortic dilatation. They also have periventricular heterotopia, which has characteristics of focal epilepsy usually beginning in the second decade of life. Intelligence is generally normal. Some patients also have cardiac anomalies such as patent ductus arteriosus, bicuspid aortic valves, or aneurysmal dilatation of the sinus of Valsalva. Caused by mutations in the filamin A gene (FLNA) located at locus Xq28 on the long arm of chromosome X. This suggests a novel cause of EDS. The disease is transmitted as an X-linked dominant trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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