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720861000: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3134757018 síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3134758011 síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3134759015 biosíntesis defectuosa de proteodermatán sulfato es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3134760013 deficiencia de galactosiltransferasa I es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3134761012 deficiencia de xilosilproteína 4-beta-galactosiltransferasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322329017 Ehlers-Danlos syndrome progeroid type (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322330010 Ehlers-Danlos syndrome progeroid type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322331014 Defective biosynthesis of proteodermatan sulfate en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322332019 Defective biosynthesis of proteodermatan sulphate en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322333012 Galactosyltransferase I deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3322334018 Xylosylprotein 4-beta-galactosyltransferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4575313016 B4GALT7-related spondylodysplastic EDS (Ehlers-Danlos syndrome) en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148467016 Una forma de síndrome de Ehlers Danlos (SED) caracterizado por envejecimiento prematuro con pelo ralo, macrocefalia, piel laxa y elástica, falta de progreso, laxitud articular, retraso psicomotor, hipotonía y curación defectuosa de heridas con cicatrices atróficas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3322335017 A form of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) with characteristics of premature ageing with sparse hair, macrocephaly, loose elastic skin, failure to thrive, joint laxity, psychomotor retardation, hypotonia and defective wound healing with atrophic scars. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402514013 A form of spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome due to variants in B4GALT7 and characterized by short stature, variable degrees of muscle hypotonia, joint hypermobility, especially of the hands, and bowing of limbs. Additional features include the typical craniofacial gestalt (mid-face hypoplasia, round, flat face, proptosis and narrow mouth), hyperextensible skin that is soft, thin, translucent and doughy, delayed motor and/or cognitive development, characteristic radiographic findings (such as radio-ulnar synostosis, radial head subluxation or dislocation, metaphyseal flaring and osteopenia) and ocular abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402515014 A form of spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome due to variants in B4GALT7 and characterised by short stature, variable degrees of muscle hypotonia, joint hypermobility, especially of the hands, and bowing of limbs. Additional features include the typical craniofacial gestalt (mid-face hypoplasia, round, flat face, proptosis and narrow mouth), hyperextensible skin that is soft, thin, translucent and doughy, delayed motor and/or cognitive development, characteristic radiographic findings (such as radio-ulnar synostosis, radial head subluxation or dislocation, metaphyseal flaring and osteopenia) and ocular abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) sitio del hallazgo Connective tissue structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) interpreta estudio de densidad ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) es un[a] síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) es un[a] displasia con densidad ósea aumentada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) es un[a] Ehlers-Danlos syndrome (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) es un[a] Premature aging syndrome (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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